# Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457395 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457395
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:616723 — https://omim.org/entry/616723

## Em linguagem simples

Esta é uma síndrome genética muito rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e as capacidades de aprendizado e fala desde a infância. As famílias costumam observar que a criança apresenta baixa estatura, alterações na curvatura da coluna vertebral e feições faciais características. A causa decorre de mutações hereditárias no gene RSPRY1, transmitidas com padrão autossômico recessivo pelos pais. Não há um remédio curativo específico, e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de acompanhamento clínico geral e de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Microtia é uma deformidade congênita onde o pavilhão auricular é subdesenvolvido. Um pavilhão auricular completamente não desenvolvido é referido como anotia. Como a microtia e a anotia têm a mesma origem, podem ser referidas como microtia-anotia. A microtia pode ser unilateral ou bilateral. A microtia ocorre em 1 a cada 8.000–10.000 nascimentos, aproximadamente. Na microtia unilateral, o ouvido direito é o mais comumente afetado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Aumento do tamanho das adenoides nasofaríngeas** — HPO: HP:0040261 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Ruptura prematura de membranas** — HPO: HP:0001788 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 5/5)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Irregularidade metafisária tibial** — HPO: HP:0030292 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Frequente (79-30%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (1)

- **RSPRY1** — RING finger and SPRY domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 27 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 26 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para esta síndrome genética na literatura médica. Os cuidados concentram-se no manejo ortopédico e no suporte às necessidades de desenvolvimento de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e é causada por mutações no gene RSPRY1. Para desenvolvê-la, a criança precisa receber uma cópia com alteração herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457395); [2] OMIM 616723 (https://www.omim.org/entry/616723)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciais costumam surgir na fase neonatal ou na infância, destacando-se a baixa estatura e alterações nas proporções do esqueleto. Com o passar dos meses, torna-se evidente o atraso na fala e na linguagem, além de possíveis curvaturas na coluna como a escoliose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e ósseos e pode ser confirmado por sequenciamento genético. No catálogo NCBI GTR constam 8 testes genéticos, e o SUS possui em sua tabela procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457395); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20spondyloepimetaphyseal%20dysplasia-short%20stature-short%20fourth%20metatarsals-intellectual%20disability%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. A assistência na rede pública acontece por meio de suporte clínico e de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457395); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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