# Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-antebracos-arqueados-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168552
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: 607543 — https://omim.org/entry/607543

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial é uma condição genética ultrarrara que afeta os ossos desde os primeiros anos de vida. Ela se manifesta tipicamente na infância com alterações na coluna, membros superiores encurvados ou arqueados e traços faciais específicos. Não existem remédios específicos voltados para curar essa alteração e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por displasia espondilometafisária, antebraços arqueados e dismorfia facial. Apresenta-se com baixa estatura, deformidades ósseas e traços faciais distintivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial?

A condição é causada por uma herança genética de padrão autossômico recessivo. O gene causador específico ainda não se encontra catalogado nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168552); [2] OMIM 607543 (https://www.omim.org/entry/607543)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não existe medicamento curativo para esta condição registrado na ANVISA ou no exterior. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168552); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da síndrome iniciam-se ainda no período da infância. Eles envolvem alterações nas proporções dos ossos, no alinhamento dos antebraços e traços da face.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168552); [2] OMIM 607543 (https://www.omim.org/entry/607543)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica especializada e na realização de testes genéticos, com 36 testes registrados no catálogo GTR. O SUS prevê exames que auxiliam nessa elucidação, como o cariótipo e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia-bowed%20forearms-facial%20dysmorphism%20syndrome)

### Qual a frequência dessa síndrome na população?

É uma doença extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. O número restrito de pacientes catalogados torna o acompanhamento em centros especializados fundamental.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168552); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-antebracos-arqueados-dismorfia-facial
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