# Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-antebracos-arqueados-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168552 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168552
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: 607543 — https://omim.org/entry/607543

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva rara caracterizada por displasia espondilometafisária, antebraços arqueados e dismorfia facial. Apresenta-se com baixa estatura, deformidades ósseas e traços faciais distintivos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-antebracos-arqueados-dismorfia-facial
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