# Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85167
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:608940 — https://omim.org/entry/608940

## Descrição clínica

A síndrome da displasia espondilometafisária-distrofia do cone-bastonete é caracterizada pela associação de displasia espondilometafisária (marcada por platispondilia, encurtamento dos ossos tubulares e irregularidade metafisária progressiva e escavação), com retardo de crescimento pós-natal e deficiência visual progressiva devido à distrofia do cone-bastonete. Até o momento, foi descrito em oito indivíduos. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/4)
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/10)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Ílios inferiores hipoplásicos** — HPO: HP:0008821
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Frequência: 4/4)
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Ocasional (29-5%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises de marfim** — HPO: HP:0010583 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes._

## Genes associados (1)

- **PCYT1A** — Choline-phosphate cytidylyltransferase A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the key rate-limiting step in the CDP-choline pathway for phosphatidylcholine biosynthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes
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