# Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85167 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85167
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:608940 — https://omim.org/entry/608940

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes é uma condição genética extremamente rara que atinge os ossos e os olhos. Ela é causada por alterações no gene PCYT1A transmitidas com padrão autossômico recessivo. As famílias costumam notar baixa estatura acentuada, encurvamento de ossos e perda gradual da visão já durante a infância. Não há remédio curativo específico nem PCDT do Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome da displasia espondilometafisária-distrofia do cone-bastonete é caracterizada pela associação de displasia espondilometafisária (marcada por platispondilia, encurtamento dos ossos tubulares e irregularidade metafisária progressiva e escavação), com retardo de crescimento pós-natal e deficiência visual progressiva devido à distrofia do cone-bastonete. Até o momento, foi descrito em oito indivíduos. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/4)
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Obrigatório (100%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/10)
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980
- **Ílios inferiores hipoplásicos** — HPO: HP:0008821
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Frequência: 4/4)
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotrigliceridemia** — HPO: HP:0012153 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Ocasional (29-5%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises de marfim** — HPO: HP:0010583 (Muito frequente (99-80%))
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Muito frequente (99-80%))
- **Ectopia pupilar** — HPO: HP:0009918 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes._

## Genes associados (1)

- **PCYT1A** — Choline-phosphate cytidylyltransferase A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the key rate-limiting step in the CDP-choline pathway for phosphatidylcholine biosynthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 20 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 16 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 16 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 16 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 15 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 15 sintomas em comum
- [Doença do ciclo da gama-glutamil](https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-da-gama-glutamil) — ORPHA:79196 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento curativo catalogado para esta síndrome. O manejo clínico é focado no acompanhamento dos sintomas esqueléticos e no suporte à perda visual progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética transmitida por herança autossômica recessiva. A condição está associada a mutações no gene PCYT1A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85167); [2] OMIM 608940 (https://www.omim.org/entry/608940); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância, envolvendo alterações no crescimento físico e na coluna. A família costuma perceber retardo de crescimento pós-natal, baixa estatura e diminuição progressiva da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados no SUS para a doença, mas o paciente pode receber acompanhamento e procedimentos de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação das características ósseas radiológicas e exames oftalmológicos como o eletrorretinograma. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos, existindo 16 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85167); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia-cone-rod%20dystrophy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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