# Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-epilepsia-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1858 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1858
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:601187 — https://omim.org/entry/601187

## Descrição clínica

A síndrome de displasia-epilepsia-baixa estatura esquelética é caracterizada por déficit intelectual moderado a grave, convulsões, baixa estatura e displasia esquelética. Foi descrito em sete pacientes. Outras manifestações podem estar associadas (alterações retinianas, braquidactilia, prognatismo, má oclusão dentária). É transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Acetábulos hipoplásicos** — HPO: HP:0003274
- **Diâmetro anteroposterior diminuído dos corpos vertebrais lombares** — HPO: HP:0005638
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 11 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 10 sintomas em comum
- [Displasia acrocapitofemoral](https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral) — ORPHA:63446 — 9 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Fountain](https://raras.org/doenca/sindrome-fountain) — ORPHA:3219 — 9 sintomas em comum
- [Aspartilglicosaminúria](https://raras.org/doenca/aspartilglicosaminuria) — ORPHA:93 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-epilepsia-baixa-estatura
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-epilepsia-baixa-estatura
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1858