# Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1436
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:309620 — https://omim.org/entry/309620

## Descrição clínica

Displasia espondilodisplásica rara caracterizada por anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura, sulcos na sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sagrada e falanges médias curtas. Os doentes apresentavam perturbação do desenvolvimento intelectual moderada e paralisia do abducens. A intolerância à glicose e ânus imperfurado também foram descritos. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1977.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Frequência: 20/20)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04528355** [RECRUITING]: Data Collection Study of Patients With Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT With RIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04528355
- **NCT02171104** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02171104
- **NCT01962415** [RECRUITING]: Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01962415
- **NCT04880356** [RECRUITING]: Longitudinal Study of Ultra-rare Inherited Metabolic and Degenerative Neurological Diseases. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04880356

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
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