# Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1436 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1436
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:309620 — https://omim.org/entry/309620

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X é uma condição genética congênita muito rara que altera a estrutura dos ossos e o aprendizado. As famílias costumam notar baixa estatura, curvatura ou rigidez na coluna e pescoço, dedos curtos e dificuldades cognitivas leves desde os primeiros anos de vida. Alterações no metabolismo do açúcar no sangue, como intolerância à glicose e diabetes, também podem se manifestar ao longo do tempo. Não existe um remédio curativo específico, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para melhorar a funcionalidade e o bem-estar.

## Descrição clínica

A síndrome de displasia esquelética-deficiência intelectual combina anomalias esqueléticas (baixa estatura, estrias da sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sacral e falanges médias curtas) e déficit intelectual leve. Foi descrito em quatro primos do sexo masculino em três irmãos. A intolerância à glicose esteve presente em três casos e ânus imperfurado em um caso. As mulheres portadoras apresentaram manifestações menores (fusão de vértebras cervicais e intolerância à glicose). A transmissão parece estar ligada ao X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Frequência: 20/20)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando primordialmente indivíduos do sexo masculino. O gene específico responsável pela síndrome ainda não foi catalogado nas bases de dados biomédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1436); [2] OMIM 309620 (https://www.omim.org/entry/309620)

### Esta doença tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo ou medicamento específico aprovado para esta síndrome rara. As abordagens terapêuticas buscam o alívio de sintomas, suporte ortopédico, controle metabólico e reabilitação contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1436); [2] OMIM 309620 (https://www.omim.org/entry/309620); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais proeminentes englobam vértebras do pescoço fundidas, escoliose, baixa estatura e falanges médias dos dedos encurtadas. Podem ocorrer também deficiência intelectual de grau leve, paralisia de movimento ocular e predisposição a diabetes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1436); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT e tratamento coberto no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica detalhada combinada com exames radiológicos do esqueleto. Testes genéticos amplos, como o sequenciamento completo do exoma, podem ser utilizados para investigação diagnóstica complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1436); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Disease gene identification strategies for exome sequencing (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22258526/); [20] NCBI GTR — 165 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20skeletal%20dysplasia-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-esqueletica-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x
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