# Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228390
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613451 — https://omim.org/entry/613451

## Descrição clínica

A displasia frontonasal com alopecia e anomalia genital é um novo fenótipo de displasia frontonasal associada a alopecia total e hipogonadismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010941 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia anterior** — HPO: HP:0011326 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Muito frequente (~50%))
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Muito frequente (~50%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Frequência: 2/2)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Muito frequente (~50%))
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 20/20)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (~50%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (~50%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Muito frequente (~50%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-alopecia-anomalias-genitais._

## Genes associados (1)

- **ALX4** — Homeobox protein aristaless-like 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in skull and limb development. Plays an essential role in craniofacial development, skin and hair follicle development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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