# Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-microftalmia-grave-fenda-facial-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 306542 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306542
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613456 — https://omim.org/entry/613456

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos seios frontais** — HPO: HP:0009119 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 3/3)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/3)
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Frequência: 3/3)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ALX1** — ALX homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor that binds palindromic sequences within promoters and may activate or repress the transcription of a subset of genes (PubMed:8756334, PubMed:9753625)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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