# Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-microftalmia-grave-fenda-facial-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 306542 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/306542
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:613456 — https://omim.org/entry/613456

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação do rosto, dos olhos e do crânio. Ela ocorre devido a alterações no gene ALX1 herdadas do pai e da mãe em padrão recessivo. Ao nascer, a família e a equipe médica observam sinais evidentes como fendas faciais, olhos muito pequenos (microftalmia) e grande afastamento entre eles. Não há remédios específicos para curar a alteração, sendo o cuidado baseado em procedimentos cirúrgicos e em serviços de reabilitação oferecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Lipoma do corpo caloso** — HPO: HP:0006931 (Ocasional (29-5%))
- **Crânio bífido oculto** — HPO: HP:0004423 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia do músculo peitoral** — HPO: HP:0005258 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do osso frontal** — HPO: HP:0005466 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos seios frontais** — HPO: HP:0009119 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Obrigatório (100%))
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 3/3)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/3)
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636 (Frequência: 3/3)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ALX1** — ALX homeobox protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding transcription factor that binds palindromic sequences within promoters and may activate or repress the transcription of a subset of genes (PubMed:8756334, PubMed:9753625)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia frontonasal isolada](https://raras.org/doenca/displasia-frontonasal-isolada) — ORPHA:391474 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum
- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 14 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave tem cura?

A condição não tem cura, pois decorre de alterações genéticas constitutivas no gene ALX1. O manejo médico é direcionado à correção cirúrgica das anomalias da face e ao suporte clínico das complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306542); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Para que se expresse, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene ALX1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306542); [2] OMIM 613456 (https://www.omim.org/entry/613456)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais visíveis incluem microftalmia acentuada e olhos muito afastados (hipertelorismo). Nota-se também a presença de fenda facial, fissura no palato e nariz bífido ou com base alargada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos farmacológicos específicos para esta anomalia congênita. O atendimento público é voltado para intervenções cirúrgicas e sessões especializadas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306542); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se inicia pelo exame clínico das anomalias craniofaciais e oculares apresentadas pela criança. A confirmação definitiva é viabilizada por testes genéticos moleculares para identificar alterações no gene ALX1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/306542); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Frontonasal%20dysplasia-severe%20microphthalmia-severe%20facial%20clefting%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-microftalmia-grave-fenda-facial-grave
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-frontonasal-microftalmia-grave-fenda-facial-grave
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=306542