# Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-mesomelica-anomalias-digitais-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 632603 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/632603
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual, também chamada de Síndrome KINSSHIP, é uma condição genética rara associada a alterações no gene AFF3. Os primeiros sinais da condição costumam se manifestar já no nascimento ou durante a primeira infância. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento depende da estimulação e da atenção prestada pela rede de suporte em saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada ao gene AFF3, caracterizada por displasia mesomélica, anomalias digitais e transtorno do desenvolvimento intelectual. Apresenta-se com membros curtos e alterações nos dedos, além de deficiência cognitiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18

## Genes associados (1)

- **AFF3** — AF4/FMR2 family member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative transcription activator that may function in lymphoid development and oncogenesis. Binds, in vitro, to double-stranded DNA

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome KINSSHIP?

É uma condição congênita rara classificada sob o código ORPHA:632603. Ela envolve alterações no desenvolvimento ósseo, anomalias nos dedos e impacto intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/632603)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A condição está associada a alterações no gene AFF3. Este gene é responsável pela codificação da proteína AF4/FMR2 membro 3.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais?

A idade de início descrita ocorre nos períodos neonatal e na primeira infância. Os sinais podem ser notados precocemente pelos profissionais de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/632603)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados especificamente para ela no SUS, sendo o suporte oferecido pela rede geral de atendimento.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é complementado por meio de avaliação clínica e testes genéticos laboratoriais. Existem mais de 300 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos do NCBI para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/632603); [5] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-mesomelica-anomalias-digitais-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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