# Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-metafisaria-hipoplasia-maxilar-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2504
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:156510 — https://omim.org/entry/156510

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos ossos, dentes e face. A família costuma notar baixa estatura, dedos curtos nas mãos, formato característico do nariz e do rosto, além de dentes que se perdem precocemente. O quadro também pode causar fraqueza nas vértebras da coluna, levando a osteoporose ou pequenas fraturas. Não há um medicamento específico nem protocolo clínico exclusivo no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactia é caracterizada por displasia metafisária associada a baixa estatura e dismorfismo facial (nariz adunco, filtro curto, lábios finos, hipoplasia maxilar, dentes distróficos amarelados) e anomalias acrais (quintos metacarpos curtos e/ou falanges médias curtas dos dedos dois e cinco). Foi descrito em vários membros de quatro gerações de uma família franco-canadense. É provável que a síndrome seja transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Múltiplas pequenas fraturas vertebrais** — HPO: HP:0005877
- **Osteoporose das vértebras** — HPO: HP:0005625
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015

## Genes associados (1)

- **RUNX2** — Runt-related transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transcription factor involved in osteoblastic differentiation and skeletal morphogenesis (PubMed:28505335, PubMed:28703881, PubMed:28738062). Essential for the maturation of osteoblasts and both intra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Floating-Harbor](https://raras.org/doenca/sindrome-floating-harbor) — ORPHA:2044 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 5 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 5 sintomas em comum
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- [Braquidactilia tipo C](https://raras.org/doenca/braquidactilia-tipo-c) — ORPHA:93384 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é de herança autossômica dominante e está associada a alterações genéticas no gene RUNX2. Esse gene comanda a produção de uma proteína envolvida na regulação e formação do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2504); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no corpo?

Os sinais incluem baixa estatura, metáfises ósseas alargadas e encurtamento de ossos dos dedos das mãos. Também são frequentes alterações da coluna como platispondilia, além de hipoplasia maxilar e perda precoce dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2504); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou medicamento aprovado?

Não existem remédios curativos específicos registrados na ANVISA ou no FDA para essa afecção. As condutas baseiam-se em acompanhamento odontológico, ortopédico e cuidados de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2504); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame dos traços físicos e radiológicos, somado à realização de exames genéticos. O repositório NCBI GTR registra 22 testes genéticos capazes de auxiliar na investigação diagnóstica dessa doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2504); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Metaphyseal%20dysplasia-maxillary%20hypoplasia-brachydacty%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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