# Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-metafisaria-hipoplasia-maxilar-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2504 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2504
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:156510 — https://omim.org/entry/156510

## Descrição clínica

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactia é caracterizada por displasia metafisária associada a baixa estatura e dismorfismo facial (nariz adunco, filtro curto, lábios finos, hipoplasia maxilar, dentes distróficos amarelados) e anomalias acrais (quintos metacarpos curtos e/ou falanges médias curtas dos dedos dois e cinco). Foi descrito em vários membros de quatro gerações de uma família franco-canadense. É provável que a síndrome seja transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Múltiplas pequenas fraturas vertebrais** — HPO: HP:0005877
- **Osteoporose das vértebras** — HPO: HP:0005625
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Falange média do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009577
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015

## Genes associados (1)

- **RUNX2** — Runt-related transcription factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Transcription factor involved in osteoblastic differentiation and skeletal morphogenesis (PubMed:28505335, PubMed:28703881, PubMed:28738062). Essential for the maturation of osteoblasts and both intra

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-metafisaria-hipoplasia-maxilar-braquidactilia
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