# Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88630 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88630
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:300244 — https://omim.org/entry/300244

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por malformação das mãos e pés, lesões pigmentares da pele na face e couro cabeludo e fibromatose digital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0009139 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose de corpo de inclusão** — HPO: HP:0025197 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0045039 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/4)
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/3)
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/8)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ossificação anormal dos ossos do pé** — HPO: HP:0010675
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614
- **Ossificação anormal dos ossos da mão** — HPO: HP:0010660
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/6)
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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