# Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88630 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88630
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:300244 — https://omim.org/entry/300244

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela provoca principalmente alterações no formato dos ossos dos dedos das mãos e pés, além de manchas escuras na pele e fibromas. A causa está ligada a alterações no gene FLNA, que comanda a produção de uma proteína chamada filamina-A. Não há um remédio curativo específico, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o movimento e a rotina da criança.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por malformação das mãos e pés, lesões pigmentares da pele na face e couro cabeludo e fibromatose digital.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Raro (<5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Ocasional (29-5%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros inferiores** — HPO: HP:0009139 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose de corpo de inclusão** — HPO: HP:0025197 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteólise envolvendo ossos dos membros superiores** — HPO: HP:0045039 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/4)
- **Estrutura óssea anormal** — HPO: HP:0003330
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Lesão cutânea localizada** — HPO: HP:0011355
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/3)
- **Anormalidade do membro inferior** — HPO: HP:0002814
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/8)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Ossificação anormal dos ossos do pé** — HPO: HP:0010675
- **Fibroma** — HPO: HP:0010614
- **Ossificação anormal dos ossos da mão** — HPO: HP:0010660
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 4/6)
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares._

## Genes associados (1)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Ela é causada por alterações patogênicas no gene FLNA, responsável pela proteína estrutural Filamin-A. O padrão de herança observado é dominante ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88630); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais visíveis?

A família costuma notar malformações nos dedos das mãos e pés, como dedos curtos (**braquidactilia**) ou curvados (**camptodactilia**). Também são frequentes lesões elevadas e escuras na pele (**pápulas hiperpigmentadas**) e nódulos fibróticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação motora.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características físicas nos ossos e na pele durante a infância. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos moleculares, existindo exames como o sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88630); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Terminal%20osseous%20dysplasia-pigmentary%20defects%20syndrome)

### A doença pode afetar o coração?

Sim, achados cardiovasculares como **forame oval patente**, **regurgitação mitral** e **cardiomiopatia restritiva** foram catalogados em pacientes. Por isso, o rastreamento cardiológico é parte importante da rotina médica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares
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