# Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-tipo-larsen-nanismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2370 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2370
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:608545 — https://omim.org/entry/608545

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações desde o nascimento. A família costuma perceber articulações que saem facilmente do lugar (luxações), pernas e pés com formatos alterados e baixa estatura importante. Também podem ocorrer traços faciais característicos, fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos motores comuns do desenvolvimento infantil. Não há um tratamento com medicamentos que cure a condição nem protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado em fisioterapia, suporte ortopédico e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Ausência de ponte nasal** — HPO: HP:0005285
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Desvio radial do 4º dedo** — HPO: HP:0009279
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-tipo-larsen-nanismo._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos específicos catalogados para esta condição genética. O cuidado médico se concentra em intervenções ortopédicas, fisioterapia e controle das manifestações clínicas para melhorar a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2370)

### A doença é hereditária?

O padrão exato de herança genética desta condição ainda não se encontra determinado nos catálogos de doenças raras. O aconselhamento com um médico geneticista é o recurso indicado para avaliar os riscos específicos em cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2370); [2] OMIM 608545 (https://www.omim.org/entry/608545)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem logo no período neonatal, com a presença de luxações articulares congênitas e pés tortos. Também costumam ser evidentes características faciais como testa saliente, olhos afastados, além de desaceleração importante do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2370); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência aos pacientes é realizada pela rede pública de reabilitação e ambulatórios de especialidades médicas do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2370); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos do exame físico e no estudo radiológico das malformações ósseas. Há 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR que pode apoiar a elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2370); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Larsen-like%20osseous%20dysplasia-short%20stature%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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