# Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-pelvica-artrogripose-dos-membros-inferiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2840 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2840
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:602484 — https://omim.org/entry/602484

## Em linguagem simples

A síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da bacia e das articulações. Os principais sinais perceptíveis desde o nascimento incluem rigidez articular nas pernas, pés contraturados, bacia estreita e desvios na coluna. Não existe um medicamento específico para curar a síndrome, de modo que o cuidado foca em fisioterapia e acompanhamento ortopédico. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o suporte clínico pode ser acessado na rede de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "S".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade pilonidal sacrococcígea** — HPO: HP:0010767 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequência: 4/5)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275 (Frequência: 5/5)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequência: 4/5)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 5/5)
- **Hipertrofia muscular paraespinhal** — HPO: HP:0012894 (Frequência: 5/5)
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequência: 4/5)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 4/5)
- **Contratura congênita do pé** — HPO: HP:0005745 (Frequência: 5/5)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores?

As bases genéticas causais e o padrão de herança da síndrome ainda não foram catalogados nas bases científicas oficiais. Não há variantes genéticas descritas no banco ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2840); [2] OMIM 602484 (https://www.omim.org/entry/602484)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais iniciam-se nos períodos antenatal e neonatal. Eles envolvem rigidez e contraturas nas pernas e pés, além de osso pélvico estreito e desvios na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2840); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta síndrome?

O catálogo de testes laboratoriais NCBI GTR registra 1 teste genético voltado para a investigação desta condição. Entretanto, não há genes formalmente delimitados nos registros principais da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2840); [2] OMIM 602484 (https://www.omim.org/entry/602484); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pelvic%20dysplasia-arthrogryposis%20of%20lower%20limbs%20syndrome)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios curativos ou dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o manejo focado em suporte e reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias modificadoras aprovadas no mundo para a síndrome. O cuidado apoia-se no tratamento dos sintomas motores e no acompanhamento da mobilidade articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2840); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-pelvica-artrogripose-dos-membros-inferiores
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