# Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disrafismo-fenda-do-labiopalato-defeitos-de-reducao-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2476
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros, também conhecida como Síndrome Medeira-Dennis-Donnai, é uma condição congênita muito rara que se manifesta antes do nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de malformações no cérebro e na coluna, aberturas no lábio ou no céu da boca, além de alterações nos ossos dos membros, no coração e na parede do abdômen. Não existem medicamentos específicos para curar a síndrome, de modo que o cuidado envolve cirurgias corretivas e exames genéticos laboratoriais. A condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura exames especializados e procedimentos de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "D".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Muito frequente (99-80%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum
- [Pentalogia de Cantrell](https://raras.org/doenca/pentalogia-de-cantrell) — ORPHA:1335 — 5 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 5 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas) — ORPHA:3301 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Medeira-Dennis-Donnai?

É uma síndrome congênita rara com início no período antenatal, também denominada Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros. Sua identificação internacional é feita pelo código ORPHA:2476 e pelo CID-10 Q00.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2476)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados envolvem alterações neurológicas como anencefalia e espinha bífida, além de fenda labiopalatina. Podem ocorrer também aplasia ou hipoplasia do rádio, defeito do septo ventricular e gastrosquise.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem causa genética conhecida?

Até o momento, não foram catalogados genes causais específicos nem o padrão exato de herança genética. Não há variantes de significância clínica descritas para esta condição no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2476); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3438/index)

### Como é feito o diagnóstico?

A detecção ocorre por exames de imagem e rastreamento de malformações no pré-natal. Exames complementares como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma auxiliam na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2476); [7] Differences in prenatal diagnosis rate of congenital anomalies associated with singletons and multiple births: (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37128957/)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. O atendimento no SUS ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e correções cirúrgicas das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2476); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disrafismo-fenda-do-labiopalato-defeitos-de-reducao-dos-membros
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