# Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disrafismo-fenda-do-labiopalato-defeitos-de-reducao-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2476
- **CID-10**: Q00.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Esta é uma lista de doenças que começam com a letra "D".

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Muito frequente (99-80%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Muito frequente (99-80%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum
- [Pentalogia de Cantrell](https://raras.org/doenca/pentalogia-de-cantrell) — ORPHA:1335 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas) — ORPHA:3301 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-disrafismo-fenda-do-labiopalato-defeitos-de-reducao-dos-membros
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