# Síndrome de distonia - afonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-afonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 412217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412217
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O transtorno de conversão (TC) era um transtorno psiquiátrico anteriormente diagnosticado, caracterizado por experiências sensoriais anormais e problemas de movimento durante períodos de elevado estresse psicológico. Indivíduos diagnosticados com TC apresentavam sintomas neurológicos altamente angustiantes, como dormência, cegueira, paralisia ou convulsões, nenhum dos quais era consistente com uma causa orgânica bem estabelecida e podia ser rastreado até um gatilho psicológico. O TC não é mais um diagnóstico na CID-11 da OMS ou no DSM-5 da APA e foi substituído pelo transtorno neurológico funcional (TNF), um diagnóstico semelhante que notavelmente removeu a exigência da presença de um estressor psicológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Odor urinário anormal** — HPO: HP:0012088 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das cordas vocais** — HPO: HP:0008777 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 11 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 11 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distonia - afonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-afonia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-afonia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=412217