# Síndrome de distonia - afonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-afonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 412217 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412217
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de distonia - afonia é uma condição genética extremamente rara que compromete o controle dos movimentos e a capacidade de falar. A pessoa afetada pode apresentar contrações musculares involuntárias pelo corpo, dificuldades graves para mastigar e engolir, além de perda ou fraqueza intensa da voz. Para o alívio das contrações musculares involuntárias, o SUS dispensa a toxina botulínica A por meio do PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial. O acompanhamento contínuo por serviços de saúde e de reabilitação é essencial para garantir suporte à nutrição, à fala e à mobilidade.

## Descrição clínica

O transtorno de conversão (TC) era um transtorno psiquiátrico anteriormente diagnosticado, caracterizado por experiências sensoriais anormais e problemas de movimento durante períodos de elevado estresse psicológico. Indivíduos diagnosticados com TC apresentavam sintomas neurológicos altamente angustiantes, como dormência, cegueira, paralisia ou convulsões, nenhum dos quais era consistente com uma causa orgânica bem estabelecida e podia ser rastreado até um gatilho psicológico. O TC não é mais um diagnóstico na CID-11 da OMS ou no DSM-5 da APA e foi substituído pelo transtorno neurológico funcional (TNF), um diagnóstico semelhante que notavelmente removeu a exigência da presença de um estressor psicológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 32
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma mitocondrial anormal** — HPO: HP:0012087 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Polineuropatia mista desmielinizante e axonal** — HPO: HP:0007327 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos músculos da língua** — HPO: HP:0000183 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequente (79-30%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Odor urinário anormal** — HPO: HP:0012088 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das cordas vocais** — HPO: HP:0008777 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas horizontais lentas** — HPO: HP:0007885 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 24 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 11 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum
- [Distonia 28](https://raras.org/doenca/distonia-28) — ORPHA:589618 — 11 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de distonia - afonia?

É uma doença genética rara caracterizada pela combinação de contrações musculares involuntárias (distonia) e alterações graves na produção da voz e da fala (afonia). Sua prevalência estimada é de menos de 1 indivíduo em 1.000.000 de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412217); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de distonia - afonia é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados nos bancos de dados de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412217); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21739/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sinais incluem distonia generalizada, distonia oromandibular, fraqueza na língua, alterações da marcha e mioclonias. Também são frequentes a disfagia (dificuldade de engolir), além de disartria, disfonia e anartria (dificuldades acentuadas ou perda da fala).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento pelo SUS?

O SUS dispensa a Toxina Botulínica A (frascos de 100 UI e 500 UI) para o tratamento de contrações distônicas por meio do PCDT de Distonias e Espasmo Hemifacial. O documento oficial do Ministério da Saúde é voltado a distonias em geral e pode não cobrir especificamente todas as particularidades desta síndrome.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Distonias e Espasmo Hemifacial" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 100 UI (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 1) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/distonias-e-espasmo-hemifacial/view); [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico decorre da avaliação neurológica dos sinais motores e das funções de fonação e deglutição. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412217); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Qual a idade de início dos sintomas?

A síndrome pode se manifestar em diferentes fases do desenvolvimento. Os registros apontam início durante a infância, adolescência ou até mesmo na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/412217)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distonia - afonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-afonia
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