# Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521406
- **CID-10**: E83.8
- **OMIM**: OMIM:617013 — https://omim.org/entry/617013

## Descrição clínica

Qualquer condição de excesso de manganês no sangue (hipermanganesemia) e distonia, que seja causada por uma alteração no gene SLC39A14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Hipermanganesemia** — HPO: HP:0032097 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 4/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequência: 1/9)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/9)
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 6/9)
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/9)
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Frequência: 3/9)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 1/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/9)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia._

## Genes associados (1)

- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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