# Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521406
- **CID-10**: E83.8
- **OMIM**: OMIM:617013 — https://omim.org/entry/617013

## Em linguagem simples

A Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia é uma doença genética rara causada por alterações no gene SLC39A14, levando ao acúmulo de manganês no corpo. Os primeiros sinais surgem na infância e provocam contrações musculares involuntárias (**distonia**), rigidez e dificuldades para caminhar. No Brasil, existe um protocolo clínico geral do Ministério da Saúde para distonias, embora não existam medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta causa genética. O cuidado envolve o acompanhamento médico neurológico e medidas para amenizar os impactos motores da condição.

## Descrição clínica

Qualquer condição de excesso de manganês no sangue (hipermanganesemia) e distonia, que seja causada por uma alteração no gene SLC39A14.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Hipermanganesemia** — HPO: HP:0032097 (Frequente (79-30%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Frequente (79-30%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 4/9)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Frequência: 1/9)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Obrigatório (100%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 1/9)
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 6/9)
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216 (Obrigatório (100%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 1/9)
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Frequência: 3/9)
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 1/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/9)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia._

## Genes associados (1)

- **SLC39A14** — Metal cation symporter ZIP14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral transporter of the plasma membrane mediating the cellular uptake of the divalent metal cations zinc, manganese and iron that are important for tissue homeostasis, metabolism, developmen

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de manganês](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes) — ORPHA:309851 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 26 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 24 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 23 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Distonia sensível à dopa](https://raras.org/doenca/distonia-sensivel-a-dopa) — ORPHA:255 — 21 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesemia?

A síndrome é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo no gene SLC39A14. Essas mutações afetam a proteína ZIP14 e resultam no acúmulo patológico de manganês no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521406); [2] OMIM 617013 (https://www.omim.org/entry/617013); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se na infância, manifestando-se por distonia muscular, dificuldades na marcha e rigidez. Podem surgir também atraso do desenvolvimento e alterações posturais precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética com transmissão autossômica recessiva. A manifestação do quadro ocorre quando a criança recebe cópias com variantes do gene SLC39A14 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521406); [2] OMIM 617013 (https://www.omim.org/entry/617013)

### O SUS oferece tratamento para a condição?

O Ministério da Saúde conta com o protocolo clínico 'Distonias e Espasmo Hemifacial', que é um documento correlato geral. Contudo, o documento pode não contemplar esta forma específica e não há medicamentos direcionados dispensados pelo SUS listados para esta doença.
- Fontes: [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico baseia-se na identificação de distonia e achados específicos em ressonância magnética cerebral. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que detectam variantes no gene SLC39A14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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