# Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1490
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217400 — https://omim.org/entry/217400

## Em linguagem simples

A Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva, ou Síndrome de Harboyan, é uma condição rara que atinge os olhos e os ouvidos. Desde o nascimento, a pessoa apresenta opacidade e alterações na córnea, que prejudicam a visão. Ao longo do crescimento, surge também uma perda auditiva progressiva que afeta a audição depois que a pessoa já aprendeu a falar. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a família buscar acompanhamento pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A Distrofia da Córnea e Surdez Perceptiva (CDPD), também conhecida como Síndrome de Harboyan, é uma condição degenerativa que afeta a córnea. Ela se caracteriza pela combinação de uma alteração congênita (presente desde o nascimento) e hereditária (passada de pais para filhos) na camada interna da córnea, chamada distrofia endotelial congênita e hereditária (CHED), com uma perda auditiva progressiva (que piora com o tempo) e pós-lingual (que surge depois que a pessoa já aprendeu a falar), que afeta os nervos do ouvido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Início pediátrico** — HPO: HP:0410280
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia endotelial hereditária congênita II](https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii) — ORPHA:293603 — 7 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 5 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea) — ORPHA:3177 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Harboyan?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações na camada interna da córnea desde o nascimento associadas a uma perda auditiva neurossensorial progressiva pós-lingual. Ela também é denominada Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva (CDPD).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem causa genética?

Sim, a síndrome é causada por mutações no gene SLC4A11 com padrão de herança autossômica recessiva. O paciente herda duas cópias modificadas desse gene para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1490); [2] OMIM 217400 (https://www.omim.org/entry/217400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Borate transporter <i>SLC4A11</i> mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17220209/)

### Quais os principais sintomas da condição?

Os sinais mais comuns incluem opacidade corneana, deficiência visual, nistagmo e diminuição progressiva da audição. Os problemas oculares iniciam-se já no período neonatal ou na primeira infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS via PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e acompanhamento são realizados pela rede geral de atendimento do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais nos olhos e nos ouvidos. Ele pode ser confirmado geneticamente, havendo 26 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1490); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593050/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva
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