# Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1490 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1490
- **CID-10**: H18.5
- **OMIM**: OMIM:217400 — https://omim.org/entry/217400

## Descrição clínica

A Distrofia da Córnea e Surdez Perceptiva (CDPD), também conhecida como Síndrome de Harboyan, é uma condição degenerativa que afeta a córnea. Ela se caracteriza pela combinação de uma alteração congênita (presente desde o nascimento) e hereditária (passada de pais para filhos) na camada interna da córnea, chamada distrofia endotelial congênita e hereditária (CHED), com uma perda auditiva progressiva (que piora com o tempo) e pós-lingual (que surge depois que a pessoa já aprendeu a falar), que afeta os nervos do ouvido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Início pediátrico** — HPO: HP:0410280
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC4A11** — Solute carrier family 4 member 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional transporter with an impact in cell morphology and differentiation. In the presence of borate B(OH)4(-), acts as a voltage-dependent electrogenic Na(+)-coupled B(OH)4(-) cotransporter c

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia da córnea posterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-posterior) — ORPHA:98627 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia endotelial hereditária congênita II](https://raras.org/doenca/distrofia-endotelial-hereditaria-congenita-ii) — ORPHA:293603 — 7 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 5 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea anterior](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea-anterior) — ORPHA:98625 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de degenerescência espinocerebelar-distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-degenerescencia-espinocerebelar-distrofia-da-cornea) — ORPHA:3177 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia da córnea-surdez perceptiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-cornea-surdez-perceptiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1490