# Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-retina-edema-do-nervo-optico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313800
- **CID-10**: H35.8
- **OMIM**: OMIM:614979 — https://omim.org/entry/614979

## Descrição clínica

Uma doença rara, provavelmente de origem genética, em que o baço cresce muito de tamanho, sem uma causa conhecida, e há uma diminuição de todos os tipos de células do sangue. Além disso, o nervo óptico (que liga o olho ao cérebro) fica inchado de forma persistente (crônica) desde a infância, o que causa uma perda de visão que piora aos poucos. Outros sintomas relatados incluem falta de suor, urticária (manchas vermelhas e que coçam na pele) e dores de cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 12/14)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 12/14)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequência: 6/15)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/15)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 6/14)
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequência: 1/15)
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequência: 13/13)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572

## Genes associados (1)

- **ALPK1** — Alpha-protein kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that detects bacterial pathogen-associated molecular pattern metabolites (PAMPs) and initiates an innate immune response, a critical step for pathogen elimination and e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia) — ORPHA:436166 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 5 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-itk) — ORPHA:538963 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 4 sintomas em comum
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- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-febre-periodica-hereditaria-associada-a-nlrp12) — ORPHA:247868 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome TRAPS](https://raras.org/doenca/sindrome-traps) — ORPHA:32960 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-retina-edema-do-nervo-optico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
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