# Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-da-retina-edema-do-nervo-optico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313800 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313800
- **CID-10**: H35.8
- **OMIM**: OMIM:614979 — https://omim.org/entry/614979

## Em linguagem simples

A Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca, conhecida como Síndrome ROSAH, é uma condição genética rara que costuma se manifestar na infância. Ela se caracteriza pelo inchaço crônico do nervo óptico que leva à perda de visão, aumento do baço e redução das células do sangue. Pessoas com a síndrome também não conseguem suar (anidrose) e apresentam frequentes episódios de enxaqueca. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no controle dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Uma doença rara, provavelmente de origem genética, em que o baço cresce muito de tamanho, sem uma causa conhecida, e há uma diminuição de todos os tipos de células do sangue. Além disso, o nervo óptico (que liga o olho ao cérebro) fica inchado de forma persistente (crônica) desde a infância, o que causa uma perda de visão que piora aos poucos. Outros sintomas relatados incluem falta de suor, urticária (manchas vermelhas e que coçam na pele) e dores de cabeça.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequência: 13/13)
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Frequência: 1/15)
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Frequência: 6/14)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequência: 2/15)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequência: 6/15)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequência: 12/14)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 12/14)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ALPK1** — Alpha-protein kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that detects bacterial pathogen-associated molecular pattern metabolites (PAMPs) and initiates an innate immune response, a critical step for pathogen elimination and e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07814209** [NOT_YET_RECRUITING]: A Method Characterization Study to Evaluate Thermoregulatory Sweat Production in Healthy Volunteers and Patients With ROSAH Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07814209

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CINCA](https://raras.org/doenca/sindrome-cinca) — ORPHA:1451 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Muckle-Wells](https://raras.org/doenca/sindrome-muckle-wells) — ORPHA:575 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-de-febre-periodica-enterocolite-da-infancia) — ORPHA:436166 — 5 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 4 sintomas em comum
- [Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente](https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente) — ORPHA:343 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de mevalonato quinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-mevalonato-quinase) — ORPHA:309025 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 4 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla ROSAH?

A sigla ROSAH refere-se à síndrome de distrofia da retina, edema do nervo óptico, esplenomegalia, anidrose e enxaqueca (migraine headache). Trata-se de um sinônimo clínico utilizado para identificar essa doença genética rara.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313800); [2] OMIM 614979 (https://www.omim.org/entry/614979)

### A Síndrome ROSAH é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Ela é causada por mutações no gene ALPK1, responsável pela produção da proteína Alpha-protein kinase 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313800); [2] OMIM 614979 (https://www.omim.org/entry/614979); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome ROSAH?

Os sintomas geralmente começam na infância com perda gradual da visão decorrente do inchaço do nervo óptico. Outros sinais frequentes são a incapacidade de produzir suor, aumento do baço e redução de células sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome ROSAH tem cura ou tratamento específico pelo SUS?

Não há cura conhecida nem medicamentos curativos registrados. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos sintomas é conduzido pelos serviços gerais da rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313800); [2] OMIM 614979 (https://www.omim.org/entry/614979); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas oculares e hematológicos em conjunto com exames genéticos. Existem 6 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene ALPK1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313800); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/); [9] ClinVar — 51 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ALPK1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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