# Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 653709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653709
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:617547 — https://omim.org/entry/617547

## Em linguagem simples

A síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura é uma doença genética muito rara que atinge os olhos e o crescimento corporal a partir da infância. Ela provoca alterações na retina que causam perda de visão progressiva e grande dificuldade para enxergar no escuro, podendo também vir acompanhada de baixa estatura. A causa está em alterações no gene CFAP410, transmitidas por herança autossômica recessiva de ambos os pais. No Brasil, a condição não conta com medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS nem protocolo clínico oficial publicado, sendo o cuidado baseado no acompanhamento oftalmológico e suporte visual.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início juvenil, caracterizada por distrofia retiniana (cones e bastonetes), baixa estatura, catarata nuclear e fotofobia. A acuidade visual é reduzida, com estafiloma posterior e atenuação dos vasos retinianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 2/3)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/3)
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Frequente (~33%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (~33%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 3/3)
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Frequência: 3/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/3)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))

## Genes associados (1)

- **CFAP410** — Cilia- and flagella-associated protein 410 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization (PubMed:21834987). Involved in DNA damage repair (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 9 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
- [Distrofia da retina grave com início precoce na infância](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia) — ORPHA:364055 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 8 sintomas em comum
- [Coroideremia](https://raras.org/doenca/coroideremia) — ORPHA:180 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-retinite-pigmentosa-catarata-juvenil-baixa-estatura-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:436245 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 7 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura?

A síndrome é causada por mutações no gene CFAP410, que produz uma proteína associada a estruturas de cílios e flagelos celulares. Possui padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança precisa herdar a alteração genética tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653709); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas geralmente incluem nictalopia (cegueira noturna ou dificuldade de enxergar com pouca luz) e redução na acuidade visual. Com o passar do tempo, a família também pode notar crescimento estatural abaixo da média esperada para a idade.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou cura pelo SUS?

Atualmente não existe cura ou medicação específica disponível para a síndrome no Brasil ou no exterior. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte clínico do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653709); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação clínica ocorre por meio de avaliação oftalmológica detalhada da retina em conjunto com testes genéticos moleculares. Existem 38 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene CFAP410.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/653709); [7] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cone%20rod%20dystrophy-short%20stature%20syndrome); [8] ClinVar — 158 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CFAP410[gene])

### Existe algum ensaio clínico em andamento para esta doença?

De acordo com os registros oficiais, não há ensaios clínicos ativos ou recrutando voluntários atualmente. Da mesma forma, não existem estudos com sítio de recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura
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