# Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653709
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:617547 — https://omim.org/entry/617547

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início juvenil, caracterizada por distrofia retiniana (cones e bastonetes), baixa estatura, catarata nuclear e fotofobia. A acuidade visual é reduzida, com estafiloma posterior e atenuação dos vasos retinianos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 2/3)
- **Estafiloma posterior** — HPO: HP:0030856 (Frequência: 3/3)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 3/3)
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 3/3)
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (~33%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Frequente (~33%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 3/3)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 2/3)
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603

## Genes associados (1)

- **CFAP410** — Cilia- and flagella-associated protein 410 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization (PubMed:21834987). Involved in DNA damage repair (Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-de-cones-e-bastonetes-baixa-estatura
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