# Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata infantil-hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-muscular-congenita-catarata-infantil-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1875 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1875
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:254000 — https://omim.org/entry/254000

## Em linguagem simples

A síndrome de distrofia muscular congênita-catarata infantil-hipogonadismo é uma condição genética extremamente rara que surge já nos primeiros meses de vida. Ela se manifesta principalmente por fraqueza muscular com corpo mais mole, opacidade na visão causada por catarata na infância e desenvolvimento sexual incompleto ou alterado. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a síndrome, focando o cuidado nas necessidades de cada fase de desenvolvimento. No SUS, a condição não conta com PCDT próprio, mas o sistema público cobre o suporte em reabilitação motora e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

A síndrome de distrofia muscular congênita, catarata infantil e hipogonadismo é caracterizada pela presença de distrofia muscular congênita, catarata que surge na infância e hipogonadismo. Ela foi identificada em sete pessoas de um vilarejo isolado na Noruega e em uma pessoa sem parentesco com as demais. A forma de herança (transmissão) parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262019 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição tem causa genética com padrão de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos responsáveis ainda não foram catalogados nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1875); [2] OMIM 254000 (https://www.omim.org/entry/254000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

A condição combina fraqueza muscular congênita com hipotonia, surgimento precoce de catarata nos olhos e alterações hormonais associadas ao hipogonadismo. Podem ocorrer ainda alterações como pálpebras caídas (ptose), desalinhamento dos olhos (estrabismo) e curvatura na coluna (cifose).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1875); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. O cuidado no SUS ocorre por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às necessidades clínicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1875); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico parte da avaliação médica clínica e pode envolver testes genéticos moleculares especializados. O SUS prevê o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de doenças genéticas raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1875); [7] NCBI GTR — 69 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20muscular%20dystrophy-infantile%20cataract-hypogonadism%20syndrome)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para a síndrome no momento. O acompanhamento visa controlar as alterações oftalmológicas, hormonais e promover o desenvolvimento motor por meio da reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1875); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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