# Síndrome de distrofia muscular congênita-catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-muscular-congenita-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 662184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662184
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: OMIM:617404 — https://omim.org/entry/617404

## Descrição clínica

É uma distrofia muscular que se manifesta desde o nascimento. Ela é caracterizada pelo início de uma fraqueza muscular que piora progressivamente com o tempo, e que geralmente começa na primeira infância (nos primeiros anos de vida). É uma condição genética de herança autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia alterada do gene da mãe e outra do pai para desenvolver a doença (os pais geralmente são portadores e não têm a doença). A causa é uma alteração (mutação) no gene INPP5K (código 607875), que fica no cromossomo 17p13. Para que a doença se manifeste, as duas cópias desse gene – tanto a que veio da mãe quanto a que veio do pai – precisam estar alteradas, seja com a mesma alteração ou com alterações diferentes em cada uma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 10/10)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 11/12)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 11/12)
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 12/12)
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Frequência: 2/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 2/12)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/12)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **INPP5K** — Inositol polyphosphate 5-phosphatase K [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inositol 5-phosphatase which acts on inositol 1,4,5-trisphosphate, inositol 1,3,4,5-tetrakisphosphate, phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate and phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate (PubMed:107538

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01403402** [RECRUITING]: Congenital Muscle Disease Study of Patient and Family Reported Medical Information — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01403402

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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