# Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-retiniana-progressiva-familiar-coloboma-da-iris-catarata-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488197
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:616722 — https://omim.org/entry/616722

## Descrição clínica

Heterocromia é uma variação na coloração usada mais frequentemente para descrever diferenças de cor na íris, mas também pode ser aplicada à variação de cor do cabelo ou da pele. A heterocromia é determinada pela produção, distribuição e concentração de melanina. Pode ser herdada ou causada por mosaicismo genético, quimerismo, doença ou lesão. Ocorre em seres humanos e em certas raças de animais domesticados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 6/9)
- **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MIR204** [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-retiniana-progressiva-familiar-coloboma-da-iris-catarata-congenita
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