# Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-retiniana-progressiva-familiar-coloboma-da-iris-catarata-congenita > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 488197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488197 - **CID-10**: Q13.8 - **OMIM**: OMIM:616722 — https://omim.org/entry/616722 ## Em linguagem simples A síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita é uma doença genética ocular muito rara que se manifesta desde a infância. Ela provoca alterações visíveis nos olhos, como uma fenda na íris (coloboma), opacidade na lente ocular (catarata) e um desgaste lento da retina que reduz a visão. A doença é causada por alterações no gene MIR204 e possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações da mesma família. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica Heterocromia é uma variação na coloração usada mais frequentemente para descrever diferenças de cor na íris, mas também pode ser aplicada à variação de cor do cabelo ou da pele. A heterocromia é determinada pela produção, distribuição e concentração de melanina. Pode ser herdada ou causada por mosaicismo genético, quimerismo, doença ou lesão. Ocorre em seres humanos e em certas raças de animais domesticados. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 9 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 6/9) - **Sinequias posteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011484 - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 - **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 - **Atrofia retiniana** — HPO: HP:0001105 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **MIR204** [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in] ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 5 sintomas em comum - [Vítreo primário hiperplásico persistente](https://raras.org/doenca/vitreo-primario-hiperplasico-persistente) — ORPHA:91495 — 4 sintomas em comum - [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 3 sintomas em comum - [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 3 sintomas em comum - [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 3 sintomas em comum - [Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoauricular-tipo-schorderet) — ORPHA:157962 — 3 sintomas em comum - [Microftalmia colobomatosa](https://raras.org/doenca/microftalmia-colobomatosa) — ORPHA:98938 — 3 sintomas em comum - [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 3 sintomas em comum - [Catarata não-sindrômica de início precoce](https://raras.org/doenca/catarata-nao-sindromica-de-inicio-precoce) — ORPHA:91492 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macroftalmia-colobomatosa-microcornea) — ORPHA:468672 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita? A condição é causada por mutações genéticas no gene MIR204. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo passar de pais afetados para os filhos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488197); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome? Os pacientes apresentam coloboma da íris (fenda na íris) e catarata do desenvolvimento nos primeiros anos de vida. Também são observadas sinequias posteriores da câmara anterior e atrofia retiniana progressiva, que causa redução da visão. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico dessa doença? O diagnóstico ocorre pela identificação dos defeitos estruturais no exame oftalmológico especializado. A comprovação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 5 opções catalogadas no registro internacional NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488197); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde consultada. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o cuidado focado no manejo dos sintomas pela rede pública. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição tem cura? Não há cura definitiva catalogada para esta alteração genética de base. Também não existem ensaios clínicos ativos ou terapias modificadoras registradas no momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488197); [2] OMIM 616722 (https://www.omim.org/entry/616722); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17888/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-retiniana-progressiva-familiar-coloboma-da-iris-catarata-congenita **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-distrofia-retiniana-progressiva-familiar-coloboma-da-iris-catarata-congenita **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488197