# Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2975
- **CID-10**: Q56.2
- **OMIM**: OMIM:264270 — https://omim.org/entry/264270

## Em linguagem simples

A síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas é uma condição congênita muito rara que afeta a formação genital e o sistema ósseo. As famílias costumam notar alterações como aspecto atípico da genitália externa, além de queixo pequeno e dificuldades nas articulações dos braços ou cotovelos. Não há remédios específicos aprovados para curar a síndrome, mas o acompanhamento clínico e de reabilitação ajuda a lidar com as alterações físicas. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico próprio, porém a rede pública disponibiliza exames genéticos e sessões de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual, rara, caracterizada por amenorreia primária e genitália externa ambígua (clitóris aumentado com fusão acentuada das pregas labioescrotais) em associação com anomalias esqueléticas (como hipoplasia dos côndilos mandibulares e da maxila e luxação ulnar das cabeças radiais), na presença de um cariótipo 46,XX e ovários, trompas de Falópio e útero regulares. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1972.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Úmero deformado** — HPO: HP:0003871
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Hipoplasia do côndilo mandibular** — HPO: HP:0007628
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Aumento do tamanho do clitóris** — HPO: HP:0040253
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Côndilos mandibulares curtos** — HPO: HP:0005790
- **Luxação ulnar da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005856
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 17 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 6 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 5 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome WAGR](https://raras.org/doenca/sindrome-wagr) — ORPHA:893 — 4 sintomas em comum
- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome 46,XX-anomalias esqueléticas tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores catalogados para esta síndrome rara. O cuidado foca na abordagem dos sintomas, incluindo suporte multidisciplinar e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2975); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é hereditária?

O padrão geral de herança ainda consta como desconhecido nas bases oficiais de doenças raras. No entanto, registros de fenótipos apontam para a possibilidade de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2975); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais envolvem genitália ambígua, aumento do clitóris, fusão de pequenos lábios e amenorreia primária. No esqueleto, destacam-se queixo pequeno (micrognatia), alterações na maxila, úmero deformado e luxação da cabeça do rádio.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica das malformações genitais e esqueléticas características. Para investigação laboratorial, exames como o cariótipo e o sequenciamento de exoma estão presentes na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2975); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
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