# Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2975
- **CID-10**: Q56.2
- **OMIM**: OMIM:264270 — https://omim.org/entry/264270

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual, rara, caracterizada por amenorreia primária e genitália externa ambígua (clitóris aumentado com fusão acentuada das pregas labioescrotais) em associação com anomalias esqueléticas (como hipoplasia dos côndilos mandibulares e da maxila e luxação ulnar das cabeças radiais), na presença de um cariótipo 46,XX e ovários, trompas de Falópio e útero regulares. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1972.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142
- **Úmero deformado** — HPO: HP:0003871
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Hipoplasia do côndilo mandibular** — HPO: HP:0007628
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Aumento do tamanho do clitóris** — HPO: HP:0040253
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Hipoplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0010650
- **Pequenos lábios fundidos** — HPO: HP:0000063
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Côndilos mandibulares curtos** — HPO: HP:0005790
- **Luxação ulnar da cabeça do rádio** — HPO: HP:0005856
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do desenvolvimento sexual 46,XX](https://raras.org/doenca/doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx) — ORPHA:2982 — 17 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
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