# Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2975
- **CID-10**: Q56.2

## Descrição clínica

Diferença no desenvolvimento sexual, rara, caracterizada por amenorreia primária e genitália externa ambígua (clitóris aumentado com fusão acentuada das pregas labioescrotais) em associação com anomalias esqueléticas (como hipoplasia dos côndilos mandibulares e da maxila e luxação ulnar das cabeças radiais), na presença de um cariótipo 46,XX e ovários, trompas de Falópio e útero regulares. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1972.

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-desenvolvimento-sexual-46xx-anomalias-esqueleticas
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