# Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 453499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/453499 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Síndrome de Okamoto (SO), também conhecida como síndrome de Au–Kline (SAK), é uma condição genética autossômica dominante muito rara caracterizada por hidronefrose congênita, baixo tônus muscular, defeitos cardíacos, deficiência intelectual e características faciais distintivas. Os afetados frequentemente apresentam anormalidades neurológicas e esqueléticas, além de infecções urinárias frequentes. O desenvolvimento da linguagem e da marcha costuma ser atrasado. As características faciais incluem orelhas proeminentes e inclinadas para baixo, boca aberta e inclinada para baixo, e pálpebras caídas (ptose). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 25 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable ## Sinais e sintomas (148 fenótipos HPO) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 - **Eversão do terço lateral das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007655 - **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - **Miopia** — HPO: HP:0000545 - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 - **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 - **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578 - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 - **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 - **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 - **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481 - **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Atrofia de fibra muscular tipo 1** — HPO: HP:0011807 - **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 - **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877 - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 - **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 - **Sulco mediano da língua exagerado** — HPO: HP:0002711 - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 - **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 - **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 - **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 - **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 - _...e mais 108 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas._ ## Genes associados (1) - **HNRNPK** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: One of the major pre-mRNA-binding proteins. Binds tenaciously to poly(C) sequences. Likely to play a role in the nuclear metabolism of hnRNAs, particularly for pre-mRNAs that contain cytidine-rich seq ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-uma-mutacao-pontual) — ORPHA:453504 — 132 sintomas em comum - [Síndrome Okamuto](https://raras.org/doenca/sindrome-okamuto) — ORPHA:2729 — 132 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas-devido-a-microdelecao-9q213) — ORPHA:352665 — 90 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 58 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 53 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 48 sintomas em comum - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 47 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 46 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-dismorfia-craniofacial-anomalia-cardiaca-anomalias-esqueleticas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=453499