# Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662189 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:620073 — https://omim.org/entry/620073 ## Descrição clínica A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha ininterrupta de pelos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 3/4) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/4) - **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequência: 2/4) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/5) - **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequência: 2/4) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/4) - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 3/4) - **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (~25%)) - **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequência: 3/4) - **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022 (Frequência: 2/4) - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/4) - **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 3/4) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (~25%)) - **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (~50%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%)) - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 3/4) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/4) - **Falange distal do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004227 (Frequência: 4/4) - **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Ocasional (~25%)) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%)) - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~20%)) - **Sínfise púbica alargada** — HPO: HP:0003183 (Ocasional (~25%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (~25%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/5) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/4) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (~25%)) - **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Ocasional (~25%)) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/4) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 4/4) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/4) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 4/4) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 3/4) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/4) - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (~20%)) - **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Ocasional (~25%)) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 3/4) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%)) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (~25%)) - _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia._ ## Genes associados (1) - **HNRNPR** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of ribonucleosomes, which are complexes of at least 20 other different heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNP). hnRNP play an important role in processing of precursor mRNA in the n ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 22 sintomas em comum - [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 22 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662189