# Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 662189 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662189
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:620073 — https://omim.org/entry/620073

## Em linguagem simples

A Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. A criança costuma apresentar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e traços físicos particulares, como dedos e pés mais curtos ou alargados e queixo pequeno. As dificuldades para se alimentar são frequentes e requerem atenção cuidadosa da equipe de saúde e da família. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e programas de reabilitação.

## Descrição clínica

A monocelha é uma única sobrancelha que se forma quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma única linha ininterrupta de pelos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 3/4)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/4)
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601 (Frequência: 2/4)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/5)
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequência: 2/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/4)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 3/4)
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (~25%))
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081 (Frequência: 3/4)
- **Clinodactilia do segundo dedo** — HPO: HP:0040022 (Frequência: 2/4)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/4)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 3/4)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (~25%))
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 3/4)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 2/4)
- **Falange distal do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004227 (Frequência: 4/4)
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Ocasional (~25%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (~20%))
- **Sínfise púbica alargada** — HPO: HP:0003183 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (~25%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/5)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (~25%))
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Ocasional (~25%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 4/4)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/4)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 4/4)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 3/4)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/4)
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Ocasional (~20%))
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Ocasional (~25%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 3/4)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia._

## Genes associados (1)

- **HNRNPR** — Heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of ribonucleosomes, which are complexes of at least 20 other different heterogeneous nuclear ribonucleoproteins (hnRNP). hnRNP play an important role in processing of precursor mRNA in the n

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

Ela é causada por alterações genéticas no gene HNRNPR, com padrão de herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir a proteína ribonucleoproteína nuclear heterogênea R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

O quadro é marcado por atraso global do desenvolvimento e dificuldades na alimentação em todos os pacientes avaliados. Também são frequentes convulsões, alterações nos dedos das mãos e pés, microcefalia e alterações nas feições do rosto.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico começa com a avaliação clínica detalhada dos sinais apresentados pela criança. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam o gene HNRNPR, como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não há medicação específica ou cura catalogada para esta síndrome. O cuidado envolve terapias de suporte para controlar convulsões, melhorar a alimentação e estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662189); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e fornecimento de remédios pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos em PCDT para a condição, mas oferece procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica pela rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/662189); [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-malformacao-cerebral-dismorfia-facial-braquidactilia
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