# Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664430
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:620746 — https://omim.org/entry/620746

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida, impactando o desenvolvimento do cérebro e do corpo da criança. Os pais e médicos costumam observar uma marcante fraqueza muscular no corpinho (hipotonia), ausência de fala e, em alguns casos, crises epilépticas e alterações no formato da cabeça ou da face. Ela ocorre principalmente devido a alterações no gene SLC4A10, transmitidas de maneira autossômica dominante. Não há uma cura ou remédio específico dispensado pelo SUS, mas o cuidado com terapias de reabilitação e controle médico dos sintomas é essencial para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por neurodesenvolvimento atípico, ventrículos laterais em forma de fenda e deficiência intelectual. Apresenta-se com crises epilépticas, deficiências visual e auditiva, hipotonia, comportamento agressivo e fala ausente, com herança autossômica dominante associada ao gene SLC4A10.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 0/10)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/10)
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 (Frequência: 6/15)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/5)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (~20%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/11)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/11)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~20%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 1/11)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/11)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~20%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (~10%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/16)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (~20%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/5)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Frequência: 2/5)
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/11)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (~20%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Frequência: 2/5)
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequência: 3/11)
- **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 2/5)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (~20%))
- **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677 (Frequência: 2/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/5)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 13/15)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/16)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/11)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (~20%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequência: 3/7)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/10)
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (~20%))
- **Ventrículo lateral em fenda** — HPO: HP:6000989 (Frequência: 3/5)
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Ocasional (~20%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/12)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 1/11)
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (1)

- **SLC4A10** — Sodium-driven chloride bicarbonate exchanger [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium/bicarbonate cotransporter which plays an important role in regulating intracellular pH (PubMed:18319254). Has been shown to act as a sodium/bicarbonate cotransporter in exchange for intracellul

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do neurodesenvolvimento SLC4A10-relacionada?

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene SLC4A10, responsável pela produção de uma proteína de transporte de íons no organismo. O padrão genético descrito para a transmissão da condição é autossômico dominante.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais frequentes envolvem fraqueza muscular intensa (hipotonia) tanto no tronco quanto nos membros, além de ausência do desenvolvimento da fala. Também podem surgir convulsões generalizadas, rigidez nas articulações e movimentos repetitivos das mãos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa específica aprovada para esta alteração genética. O tratamento baseia-se em intervenções multidisciplinares com fisioterapia, fonoaudiologia e controle dos sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664430); [2] OMIM 620746 (https://www.omim.org/entry/620746); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio garantido pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS para a síndrome, devendo o paciente ser assistido pela rede pública geral de reabilitação e neurologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A suspeita parte do exame neurológico e de alterações estruturais identificadas em ressonância magnética cerebral. A confirmação definitiva depende de teste genético molecular para detecção de variantes no gene SLC4A10, havendo exame catalogado no sistema NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664430); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neurodevelopmental%20disorder-slit-like%20lateral%20ventricles-intellectual%20disability%20syndrome); [21] ClinVar — 57 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC4A10[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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