# Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-transtorno do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 664430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664430 - **CID-10**: Q04.8 - **OMIM**: OMIM:620746 — https://omim.org/entry/620746 ## Descrição clínica Síndrome rara caracterizada por neurodesenvolvimento atípico, ventrículos laterais em forma de fenda e deficiência intelectual. Apresenta-se com crises epilépticas, deficiências visual e auditiva, hipotonia, comportamento agressivo e fala ausente, com herança autossômica dominante associada ao gene SLC4A10. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO) - **Crise tônico-clônica bilateral com início generalizado** — HPO: HP:0025190 (Ocasional (~25%)) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/5) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5) - **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 0/10) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 0/10) - **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 (Frequência: 6/15) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 2/5) - **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (~20%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 6/11) - **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/11) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (~20%)) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 1/11) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/11) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~20%)) - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Raro (~10%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/16) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (~20%)) - **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/5) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%)) - **Corpo caloso espesso** — HPO: HP:0007074 (Frequência: 2/5) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/11) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (~20%)) - **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Frequência: 2/5) - **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Frequência: 3/11) - **Espasticidade apendicular** — HPO: HP:0034353 (Frequência: 2/5) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (~20%)) - **Contratura do tornozelo** — HPO: HP:0034677 (Frequência: 2/5) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/5) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 13/15) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/16) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 1/11) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (~20%)) - **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequência: 3/7) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/10) - **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (~20%)) - **Ventrículo lateral em fenda** — HPO: HP:6000989 (Frequência: 3/5) - **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443 (Ocasional (~20%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/12) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 1/11) - _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (1) - **SLC4A10** — Sodium-driven chloride bicarbonate exchanger [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Sodium/bicarbonate cotransporter which plays an important role in regulating intracellular pH (PubMed:18319254). Has been shown to act as a sodium/bicarbonate cotransporter in exchange for intracellul ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 27 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 24 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 24 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 23 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 23 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 23 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-do-neurodesenvolvimento-ventriculos-laterais-em-forma-de-fenda-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=664430