# Síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-hirschsprung-braquidactilia-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2150
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:306980 — https://omim.org/entry/306980

## Descrição clínica

A síndrome de Hirschsprung-braquidactilia tipo D é caracterizada pela doença de Hirschsprung e pela ausência ou desenvolvimento incompleto das unhas e dos ossos da ponta dos dedos (falanges distais) dos polegares e dos dedões dos pés. Essa particularidade nos dedos é conhecida como braquidactilia tipo D.  Ela já foi descrita em quatro homens de uma mesma família (dois irmãos e dois tios maternos). A transmissão parece ser recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos que definem o sexo). No entanto, não se pode descartar a possibilidade de uma herança autossômica dominante (não ligada aos cromossomos sexuais) com penetrância incompleta em mulheres, o que significa que nem todas as mulheres que possuem o gene apresentam os sintomas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Braquidactilia tipo D** — HPO: HP:0005627
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do hálux** — HPO: HP:0010111 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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