# Síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-hirschsprung-braquidactilia-tipo-d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2150
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:306980 — https://omim.org/entry/306980

## Em linguagem simples

A síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D é uma condição genética rara que afeta o intestino e o formato dos dedos. Desde os primeiros dias de vida, ela pode provocar alterações graves no trânsito intestinal devido à falta de células nervosas na parede do órgão. Além disso, a família costuma observar o encurtamento característico dos polegares e dedões dos pés, acompanhado de unhas pouco desenvolvidas ou ausentes. Não existe medicamento específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento cirúrgico especializado.

## Descrição clínica

A síndrome de Hirschsprung-braquidactilia tipo D é caracterizada pela doença de Hirschsprung e pela ausência ou desenvolvimento incompleto das unhas e dos ossos da ponta dos dedos (falanges distais) dos polegares e dos dedões dos pés. Essa particularidade nos dedos é conhecida como braquidactilia tipo D.  Ela já foi descrita em quatro homens de uma mesma família (dois irmãos e dois tios maternos). A transmissão parece ser recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos que definem o sexo). No entanto, não se pode descartar a possibilidade de uma herança autossômica dominante (não ligada aos cromossomos sexuais) com penetrância incompleta em mulheres, o que significa que nem todas as mulheres que possuem o gene apresentam os sintomas da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Braquidactilia tipo D** — HPO: HP:0005627
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do hálux** — HPO: HP:0010111 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de braquidactilia-hálux varo pré-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-halux-varo-pre-axial) — ORPHA:1278 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Hirschsprung-braquidactilia tipo D?

A causa exata e os genes específicos ainda não estão catalogados na literatura científica. Suspeita-se de herança recessiva ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante com penetrância incompleta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2150); [2] OMIM 306980 (https://www.omim.org/entry/306980)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciam-se no período neonatal com complicações intestinais ligadas ao megacólon agangliônico. Também é possível notar o encurtamento da ponta dos polegares, dos dedões dos pés e unhas pouco desenvolvidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Há 1 teste genético catalogado no registro internacional NCBI GTR. Entretanto, não há variantes genéticas descritas no banco ClinVar até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2150); [2] OMIM 306980 (https://www.omim.org/entry/306980); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hirschsprung%20disease-type%20D%20brachydactyly%20syndrome)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS dá-se por meio de suporte clínico, cirúrgico para a doença de Hirschsprung e reabilitação na rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2150); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados nos órgãos internacionais. A assistência médica concentra-se em corrigir as alterações do trato digestivo e garantir o bem-estar da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2150); [2] OMIM 306980 (https://www.omim.org/entry/306980)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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