# Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-hirschsprung-surdez-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2155
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:235740 — https://omim.org/entry/235740

## Em linguagem simples

A Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia é uma alteração congênita muito rara descrita originalmente em irmãos. Ela une problemas no funcionamento do intestino grosso que causam prisão de ventre e inchaço, dedos extras nas mãos ou pés e perda auditiva de nascença. Também podem surgir olhos mais afastados, falta de um rim e dificuldades no desenvolvimento intelectual. Não existem medicamentos curativos, mas o SUS viabiliza exames diagnósticos como o exoma e serviços de reabilitação para o suporte à criança.

## Descrição clínica

Uma associação de malformações (problemas na formação do corpo) extremamente rara, descrita em apenas dois irmãos até o momento, e caracterizada pela Doença de Hirschsprung (que é quando uma parte do intestino grosso não tem as células nervosas necessárias, com extensão variável na parte final, o que causa sintomas de obstrução intestinal como prisão de ventre e inchaço na barriga), polidactilia (dedos extras nas mãos e/ou nos pés), falta de um rim, olhos muito espaçados e surdez de nascença. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 6 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição possui um padrão de transmissão de herança autossômica recessiva herdado dos pais. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2155); [2] OMIM 235740 (https://www.omim.org/entry/235740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ser notadas no período neonatal. Entre os sinais visíveis estão os dedos extras nas mãos ou pés, sinais de obstrução intestinal por Hirschsprung e perda auditiva de nascença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2155); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para esta síndrome. O cuidado tem como foco o manejo cirúrgico, clínico e reabilitador das alterações presentes em cada caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2155); [2] OMIM 235740 (https://www.omim.org/entry/235740); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o sistema público disponibiliza exames genéticos como o exoma e o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica minuciosa do conjunto de malformações congênitas logo após o nascimento. Existem 20 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação complementar da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2155); [20] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hirschsprung%20disease-deafness-polydactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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