# Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-hirschsprung-surdez-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2155 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2155
- **CID-10**: Q43.1
- **OMIM**: OMIM:235740 — https://omim.org/entry/235740

## Descrição clínica

Uma associação de malformações (problemas na formação do corpo) extremamente rara, descrita em apenas dois irmãos até o momento, e caracterizada pela Doença de Hirschsprung (que é quando uma parte do intestino grosso não tem as células nervosas necessárias, com extensão variável na parte final, o que causa sintomas de obstrução intestinal como prisão de ventre e inchaço na barriga), polidactilia (dedos extras nas mãos e/ou nos pés), falta de um rim, olhos muito espaçados e surdez de nascença. Não houve mais descrições na literatura desde 1988.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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