# Síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-inflamatoria-do-intestino-infeccoes-sinopulmonares-recorrentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 529980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529980
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene NFAT5, caracterizada por disfunção imune, doença inflamatória intestinal e infecções sinopulmonares recorrentes. Apresenta-se com inflamação intestinal crônica e suscetibilidade aumentada a infecções respiratórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Genes associados (1)

- **NFAT5** — Nuclear factor of activated T-cells 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved, among others, in the transcriptional regulation of osmoprotective and inflammatory genes. Binds the DNA consensus sequence 5'-[ACT][AG]TGGAAA[CAT]A[TA][ATC][CA][ATG][GT]

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-inflamatoria-do-intestino-infeccoes-sinopulmonares-recorrentes
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