# Síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-inflamatoria-do-intestino-infeccoes-sinopulmonares-recorrentes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529980
- **CID-10**: D89.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes é uma doença genética muito rara que se inicia na infância. Ela está associada a alterações no gene NFAT5, que atua no sistema de defesa do organismo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Medicamentos com mesalazina têm registro na ANVISA, mas isso não significa que haja dispensação padronizada no SUS para esta doença.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene NFAT5, caracterizada por disfunção imune, doença inflamatória intestinal e infecções sinopulmonares recorrentes. Apresenta-se com inflamação intestinal crônica e suscetibilidade aumentada a infecções respiratórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Genes associados (1)

- **NFAT5** — Nuclear factor of activated T-cells 5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor involved, among others, in the transcriptional regulation of osmoprotective and inflammatory genes. Binds the DNA consensus sequence 5'-[ACT][AG]TGGAAA[CAT]A[TA][ATC][CA][ATG][GT]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes?

A doença está associada a alterações genéticas no gene NFAT5, responsável por codificar a proteína fator nuclear de células T ativadas 5. O padrão exato de herança genética ainda não se encontra determinado nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529980); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando começam a aparecer os primeiros sintomas?

O início das manifestações clínicas costuma ocorrer tipicamente durante o período da infância. Os sinais principais envolvem inflamação intestinal associada a infecções recorrentes em vias respiratórias e pulmões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529980)

### A condição tem tratamento padronizado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS classifica a condição com cobertura mínima, e o acompanhamento é conduzido pela rede geral de saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existe 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry voltado para a investigação desta condição. A análise pode correlacionar as alterações encontradas com as 37 variantes catalogadas no banco ClinVar para o gene NFAT5.
- Fontes: [14] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566320/); [15] ClinVar — 37 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NFAT5[gene])

### Mesalazina é dispensada pelo SUS para esta doença?

Remédios com mesalazina possuem registro na ANVISA, o que viabiliza sua venda no Brasil. No entanto, eles não constam como medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo específico para esta síndrome rara.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dis (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença inflamatória do intestino-infecções sinopulmonares recorrentes. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-inflamatoria-do-intestino-infeccoes-sinopulmonares-recorrentes
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