# Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-pulmonar-intersticial-autoimune-artrite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444092
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:616414 — https://omim.org/entry/616414

## Descrição clínica

Doença respiratória caracterizada por doença pulmonar intersticial (frequentemente com hemorragia pulmonar) e artrite inflamatória, associada a altos títulos de autoanticorpos (incluindo anticorpos citoplasmáticos antinucleares e antineutrófilos e fator reumatoide). Os pacientes apresentam desde a infância até a adolescência taquipneia, tosse, hemoptise e/ou dor articular. Alguns pacientes também podem desenvolver doença glomerular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 2/9)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 1/9)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequência: 2/9)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 8/8)
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/21)
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Ocasional (~25%))
- **Glomerulonefrite crescente** — HPO: HP:0008653 (Frequência: 2/4)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 20/21)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Frequência: 7/9)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Macrófagos carregados de hemossiderina no líquido broncoalveolar** — HPO: HP:0032979 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 7/9)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 9/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 16/21)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COPA** — Coatomer subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The coatomer is a cytosolic protein complex that binds to dilysine motifs and reversibly associates with Golgi non-clathrin-coated vesicles, which further mediate biosynthetic protein transport from t

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07087912** [NOT_YET_RECRUITING]: Safety and Immunogenicity of the Live Attenuated Tetravalent Butantan-Dengue Vaccine in Autoimmune Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087912
- **NCT07301892** [RECRUITING]: Generative AI Impact on Rheumatoid Arthritis Complications Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07301892
- **NCT06732674** [RECRUITING]: Home Based Clinical Management of Interstitial Lung Disease in Systemic Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06732674
- **NCT06350110** [RECRUITING]: Fourth-gen CAR T Cells Targeting BCMA/CD19 for Refractory Systemic Lupus Erythematosus (SLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06350110
- **NCT03840928** [UNKNOWN]: PatientSpot Formerly Known as ArthritisPower — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03840928

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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