# Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-pulmonar-intersticial-autoimune-artrite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444092 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444092
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:616414 — https://omim.org/entry/616414

## Em linguagem simples

A Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite é uma enfermidade genética muito rara que atinge os pulmões e as articulações desde a infância. A criança ou jovem afetado pode apresentar inflamações nas juntas (artrite), tosse com sangue, falta de ar e cansaço respiratório. Exames de sangue costumam demonstrar a presença de marcadores de autoimunidade, e a confirmação é feita por testes genéticos do gene COPA. No Brasil, a condição ainda não possui um PCDT oficial nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, sendo o suporte conduzido pela rede de especialistas.

## Descrição clínica

Doença respiratória caracterizada por doença pulmonar intersticial (frequentemente com hemorragia pulmonar) e artrite inflamatória, associada a altos títulos de autoanticorpos (incluindo anticorpos citoplasmáticos antinucleares e antineutrófilos e fator reumatoide). Os pacientes apresentam desde a infância até a adolescência taquipneia, tosse, hemoptise e/ou dor articular. Alguns pacientes também podem desenvolver doença glomerular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequência: 2/9)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequência: 1/9)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequência: 2/9)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 8/8)
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/21)
- **Hipercelularidade mesangial** — HPO: HP:0012574 (Ocasional (~25%))
- **Glomerulonefrite crescente** — HPO: HP:0008653 (Frequência: 2/4)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 20/21)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Frequência: 7/9)
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Macrófagos carregados de hemossiderina no líquido broncoalveolar** — HPO: HP:0032979 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequência: 7/9)
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530 (Frequência: 9/9)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 16/21)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COPA** — Coatomer subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The coatomer is a cytosolic protein complex that binds to dilysine motifs and reversibly associates with Golgi non-clathrin-coated vesicles, which further mediate biosynthetic protein transport from t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 9 sintomas em comum
- [Pneumonia intersticial idiopática](https://raras.org/doenca/pneumonia-intersticial-idiopatica) — ORPHA:98300 — 9 sintomas em comum
- [Polimiosite](https://raras.org/doenca/polimiosite) — ORPHA:732 — 9 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 8 sintomas em comum
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- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 8 sintomas em comum
- [Dermatomiosite](https://raras.org/doenca/dermatomiosite) — ORPHA:221 — 8 sintomas em comum
- [Doença de anticorpos antimembrana basal glomerular](https://raras.org/doenca/doenca-de-anticorpos-antimembrana-basal-glomerular) — ORPHA:375 — 7 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 7 sintomas em comum
- [Dermatomiosite juvenil](https://raras.org/doenca/dermatomiosite-juvenil) — ORPHA:93672 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome associada ao gene COPA?

É uma doença genética rara caracterizada pelo acometimento dos pulmões e por artrite inflamatória desde os primeiros anos de vida. O quadro associa-se a alterações imunológicas e títulos elevados de autoanticorpos no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444092); [2] OMIM 616414 (https://www.omim.org/entry/616414)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante provocada por alterações no gene COPA. Basta que uma das cópias do gene apresente a variante para que o quadro clínico possa se desenvolver.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444092); [2] OMIM 616414 (https://www.omim.org/entry/616414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sintomas costumam surgir na infância e incluem inflamação articular, tosse persistente e dificuldade respiratória. Episódios de sangramento pulmonar e tosse com sangue também podem fazer parte da apresentação inicial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444092); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação conjunta de exames de função pulmonar, testes laboratoriais de anticorpos e exames de imagem. A confirmação definitiva é viabilizada pela realização de testes genéticos, existindo 21 testes catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444092); [2] OMIM 616414 (https://www.omim.org/entry/616414); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613130/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta síndrome, cabendo o acompanhamento à rede de referência especializada.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-doenca-pulmonar-intersticial-autoimune-artrite
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