# Síndrome de dor familiar episódica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391384
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de dor familiar episódica é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de dor intensa e disestesia, frequentemente associada a disfunção do sistema nervoso autônomo. Causada por mutações em genes como TRPA1 e SCN10A, manifesta-se por dor súbita e paroxística.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148

## Genes associados (3)

- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr
- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across
- **TRPA1** — Transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated Ca(2+)-permeable, nonselective cation channel involved in pain detection and possibly also in cold perception, oxygen concentration perception, cough, itch, and inner ear function (Pu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01242813** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of ACZ885 in Patients With Active Recurrent or Chronic TNF-receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01242813

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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