# Síndrome de dor familiar episódica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391384 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391384
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de dor familiar episódica (FEPS) é uma doença genética rara caracterizada por crises de dor que se iniciam tipicamente na infância ou nos primeiros dias de vida. Ela ocorre devido a alterações em canais específicos das células nervosas, causadas por mutações em genes como SCN11A, SCN10A e TRPA1, transmitidas com padrão autossômico dominante. Além de dor recorrente, os pacientes podem apresentar alterações na sensibilidade e manifestações do sistema autônomo durante os episódios. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no manejo clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome de dor familiar episódica é uma doença rara caracterizada por episódios recorrentes de dor intensa e disestesia, frequentemente associada a disfunção do sistema nervoso autônomo. Causada por mutações em genes como TRPA1 e SCN10A, manifesta-se por dor súbita e paroxística.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Disestesia** — HPO: HP:0012534
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148

## Genes associados (3)

- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr
- **SCN10A** — Sodium channel protein type 10 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tetrodotoxin-resistant channel that mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across
- **TRPA1** — Transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand-activated Ca(2+)-permeable, nonselective cation channel involved in pain detection and possibly also in cold perception, oxygen concentration perception, cough, itch, and inner ear function (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 3 sintomas em comum
- [Eritermalgia primária](https://raras.org/doenca/eritermalgia-primaria) — ORPHA:90026 — 3 sintomas em comum
- [Amiloidose ABeta2M](https://raras.org/doenca/amiloidose-abeta2m) — ORPHA:439246 — 3 sintomas em comum
- [Subependimoma](https://raras.org/doenca/subependimoma) — ORPHA:251639 — 2 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 2 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Guillain-Barré](https://raras.org/doenca/sindrome-guillain-barre) — ORPHA:2103 — 2 sintomas em comum
- [Ependimoma](https://raras.org/doenca/ependimoma) — ORPHA:301 — 2 sintomas em comum
- [Mielite transversa, aguda](https://raras.org/doenca/mielite-transversa-aguda) — ORPHA:139417 — 2 sintomas em comum
- [Neuralgia craniana](https://raras.org/doenca/neuralgia-craniana) — ORPHA:221109 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de dor familiar episódica?

A síndrome é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante que afetam canais de íons nas células nervosas. Os principais genes vinculados à condição são o SCN11A, o SCN10A e o TRPA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391384); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

O quadro clínico inclui dor intensa e dor episódica que surge em crises intermitentes. Os indivíduos também podem apresentar disestesia (sensações anormais ao toque) e fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma cópia alterada do gene herdada de um dos pais pode ser suficiente para transmitir o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391384); [5] Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38999942/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta síndrome, sendo o acompanhamento direcionado ao manejo sintomático na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da história clínica de crises paroxísticas de dor e histórico familiar. A comprovação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos específicos, havendo 20 testes cadastrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391384); [8] Familial episodic pain syndrome: a case report and literature review. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35280382/); [20] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20episodic%20pain%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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