# Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-inferiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391392 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391392
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: OMIM:615552 — https://omim.org/entry/615552

## Descrição clínica

Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-inferiores
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