# Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-inferiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391392 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391392
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: OMIM:615552 — https://omim.org/entry/615552

## Em linguagem simples

A síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores é uma doença genética muito rara que provoca fortes crises de dor nas pernas e nos pés. As dores costumam começar logo no início da vida, ainda no recém-nascido ou na primeira infância, podendo vir acompanhadas de alterações no sistema nervoso autônomo. O quadro é causado por alterações no gene SCN11A e apresenta padrão hereditário em que a mutação pode passar de uma geração para a seguinte. Com o passar dos anos e o crescimento da pessoa, a intensidade e a frequência das crises de dor costumam diminuir. A condição não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 28
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Dor** — HPO: HP:0012531
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SCN11A** — Sodium channel protein type 11 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the pr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Alexander](https://raras.org/doenca/doenca-de-alexander) — ORPHA:58 — 3 sintomas em comum
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- [Paramiotonia congênita de Von Eulenburg](https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg) — ORPHA:684 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de dor familiar episódica nos membros inferiores?

A doença é causada por alterações genéticas com mutações no gene SCN11A. Esse gene é responsável por produzir uma proteína formadora de canal de sódio essencial para a fisiologia celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391392); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome apresenta transmissão genética de padrão autossômico dominante. Uma pessoa portadora da alteração genética tem probabilidade de transmitir a condição a seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391392); [2] OMIM 615552 (https://www.omim.org/entry/615552); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais são crises intensas de dor nas pernas e nos pés com início no período neonatal ou na primeira infância. Podem ocorrer também manifestações ligadas à fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391392); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico nem medicamentos dispensados pelo SUS listados para a síndrome, o paciente é atendido pela rede geral do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação do quadro clínico de dor precoce nas pernas e da história familiar de transmissão dominante. A confirmação laboratorial é feita através de testes genéticos, existindo 13 testes catalogados no diretório NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391392); [2] OMIM 615552 (https://www.omim.org/entry/615552); [8] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20episodic%20pain%20syndrome%20with%20predominantly%20lower%20limb%20involvement)

### A intensidade da dor dura por toda a vida?

Segundo a descrição clínica da patologia, a dor episódica tende a diminuir de intensidade e gravidade com a idade. O início é precoce na infância, mas o quadro clínico costuma apresentar atenuação gradual ao longo dos anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391392); [2] OMIM 615552 (https://www.omim.org/entry/615552)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-inferiores
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