# Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-superiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391389
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: OMIM:615040 — https://omim.org/entry/615040

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante, com início na infância, caracterizada por episódios de dor intensa, predominantemente nos membros superiores. A condição está associada a mutações no gene TRPA1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148

## Genes associados (1)

- **TRPA1** — Transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Ligand-activated Ca(2+)-permeable, nonselective cation channel involved in pain detection and possibly also in cold perception, oxygen concentration perception, cough, itch, and inner ear function (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-superiores
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