# Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-superiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391389
- **CID-10**: M79.6
- **OMIM**: OMIM:615040 — https://omim.org/entry/615040

## Em linguagem simples

A síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores é uma condição genética rara que provoca crises periódicas de dor intensa, manifestadas com maior força nos braços, ombros e tronco. As manifestações costumam se iniciar muito cedo na vida, com sintomas percebidos já no período neonatal ou durante a infância. O quadro está relacionado a mutações no gene TRPA1 e possui transmissão hereditária com herança autossômica dominante. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o suporte conduzido nos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante, com início na infância, caracterizada por episódios de dor intensa, predominantemente nos membros superiores. A condição está associada a mutações no gene TRPA1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Dor episódica** — HPO: HP:0032148

## Genes associados (1)

- **TRPA1** — Transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Ligand-activated Ca(2+)-permeable, nonselective cation channel involved in pain detection and possibly also in cold perception, oxygen concentration perception, cough, itch, and inner ear function (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Asplenia](https://raras.org/doenca/asplenia) — ORPHA:101351 — 2 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-com-rouquidao-autossomica-recessiva) — ORPHA:101097 — 2 sintomas em comum
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- [Paramiotonia congênita de Von Eulenburg](https://raras.org/doenca/paramiotonia-congenita-de-von-eulenburg) — ORPHA:684 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome de dor familiar episódica?

A síndrome é causada por alterações genéticas que atingem o gene TRPA1, responsável por um canal de cátions envolvido na sinalização da dor. Ela apresenta um padrão de transmissão de herança autossômica dominante entre os membros da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391389); [2] OMIM 615040 (https://www.omim.org/entry/615040); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O sinal marcante é a ocorrência de dor episódica localizada principalmente na parte superior do corpo. O início dessas crises costuma ser detectado precocemente na infância ou já no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391389); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes moleculares, existindo 7 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR. A avaliação identifica se há mutações patogênicas no gene TRPA1 correspondentes ao quadro clínico apresentado.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20episodic%20pain%20syndrome%20with%20predominantly%20upper%20body%20involvement); [9] ClinVar — 33 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRPA1[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS para esta síndrome, de modo que o cuidado clínico deve ser acompanhado pela rede de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui transmissão classificada como herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia com alteração do gene TRPA1 herdada de um dos pais é suficiente para transmitir a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391389); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-dor-familiar-episodica-com-envolvimento-predominante-dos-membros-superiores
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