# Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ductus-arteriosus-patente-valvula-aortica-bicuspide-anomalias-das-maos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228190
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:604381 — https://omim.org/entry/604381

## Descrição clínica

Persistência do canal arterial - válvula aórtica bicúspide - síndrome de anomalias da mão é uma síndrome coração-mão muito rara que se caracteriza por uma variedade de anomalias cardiovasculares, incluindo ducto arterial patente, válvula aórtica bicúspide e pseudocoarctação da aorta em conjunto com anomalias da mão, como braquidactilia e derivado do raio ulnar, ou seja, hipoplasia do quinto metacarpo. A transmissão é provavelmente autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Pseudocoartação da aorta** — HPO: HP:0005295
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ductus-arteriosus-patente-valvula-aortica-bicuspide-anomalias-das-maos
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