# Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ductus-arteriosus-patente-valvula-aortica-bicuspide-anomalias-das-maos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228190
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:604381 — https://omim.org/entry/604381

## Em linguagem simples

A **síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos** é uma doença congênita extremamente rara caracterizada pela combinação de problemas no coração e alterações nos ossos das mãos. Os sinais mais comuns percebidos pela família e pelos médicos incluem alterações como comunicação aberta entre vasos cardíacos e dedos das mãos mais curtos ou curvados. A condição não tem um protocolo clínico próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o sistema público oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Persistência do canal arterial - válvula aórtica bicúspide - síndrome de anomalias da mão é uma síndrome coração-mão muito rara que se caracteriza por uma variedade de anomalias cardiovasculares, incluindo ducto arterial patente, válvula aórtica bicúspide e pseudocoarctação da aorta em conjunto com anomalias da mão, como braquidactilia e derivado do raio ulnar, ou seja, hipoplasia do quinto metacarpo. A transmissão é provavelmente autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Pseudocoartação da aorta** — HPO: HP:0005295
- **Morfologia anormal da mão** — HPO: HP:0005922
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CAVERJECT, ALPROXY
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Ibuprofen Lysine (IBUPROFEN LYSINE), Indomethacin (INDOMETHACIN), Alprostadil (ALPROSTADIL)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipertelorismo-specc1l-relacionado) — ORPHA:1519 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 4 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 4 sintomas em comum
- [Coartação da aorta](https://raras.org/doenca/coartacao-da-aorta) — ORPHA:1457 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para esta síndrome congênita nos registros médicos oficiais. O acompanhamento visa o manejo e a correção dos problemas anatômicos do coração e o suporte às funções das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228190); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta síndrome é hereditária?

Sim, a literatura científica relata que a condição apresenta transmissão com padrão de herança autossômica dominante. Entretanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228190); [2] OMIM 604381 (https://www.omim.org/entry/604381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na infância, manifestando-se como alterações no coração, como a persistência do canal arterial. Ao mesmo tempo, podem ser observados dedos curtos e encurtamento do osso correspondente ao quinto dedo na mão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico que detecta as alterações do coração em conjunto com as malformações estruturais das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228190); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ductus-arteriosus-patente-valvula-aortica-bicuspide-anomalias-das-maos
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