# Síndrome de duplicação 14q32 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-14q32 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 488280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488280 - **CID-10**: Q92.3 - **OMIM**: OMIM:616604 — https://omim.org/entry/616604 ## Em linguagem simples A síndrome de duplicação 14q32 é uma condição genética rara causada por uma cópia extra de um pedaço do cromossomo 14. Essa alteração cromossômica causa uma predisposição para o surgimento de problemas no sangue na idade adulta, como leucemia e mielofibrose. Em alguns casos, também pode ser notado atraso no desenvolvimento cognitivo e no aprendizado. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico no Ministério da Saúde, e o cuidado médico é feito pela rede de especialistas do SUS. ## Descrição clínica A síndrome de duplicação 14q32 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossomo 14 que resulta em uma predisposição a uma série de neoplasias mieloproliferativas de início na idade adulta, incluindo leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crônica e neoplasias mieloproliferativas, especialmente trombocitemia essencial. Pode ser observada progressão para mielofibrose e leucemia mieloide aguda secundária. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 33 ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 - **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325 - **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-malignidade-hematologica-ddx41-relacionada) — ORPHA:488647 — 4 sintomas em comum - [Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente](https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente) — ORPHA:65748 — 3 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d3-hnrnpdl-relacionada) — ORPHA:55596 — 3 sintomas em comum - [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 3 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 3 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262941 — 3 sintomas em comum - [Contratura de Dupuytren familiar](https://raras.org/doenca/contratura-de-dupuytren-familiar) — ORPHA:79142 — 3 sintomas em comum - [Distrofia muscular tibial](https://raras.org/doenca/609) — ORPHA:609 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de surdez-linfedema-leucemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-linfedema-leucemia) — ORPHA:3226 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de duplicação 14q32? A causa é uma duplicação parcial de material genético localizado no braço longo do cromossomo 14, na região 14q32. Essa alteração genética segue um padrão catalogado de herança autossômica dominante. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488280); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sintomas e riscos dessa síndrome? Os principais riscos incluem o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas e leucemias na idade adulta, como a leucemia mieloide aguda e a mielofibrose. Além das alterações hematológicas, pode ocorrer atraso no desenvolvimento cognitivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488280); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome de duplicação 14q32 tem tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes ocorre na rede do SUS por meio de acompanhamento clínico geral e procedimentos de reabilitação em doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488280); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de duplicação 14q32? O diagnóstico depende da comprovação da duplicação por exames genéticos e citogenéticos, existindo 477 testes genéticos registrados internacionalmente. Procedimentos diagnósticos como cariótipo e pesquisa de microduplicações por FISH constam na tabela de exames do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488280); [20] NCBI GTR — 477 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### Existe cura para a Síndrome de duplicação 14q32? Não há cura descrita para a alteração cromossômica congênita que causa a síndrome. O acompanhamento médico é focado no diagnóstico precoce e no manejo adequado das neoplasias hematológicas associadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/488280) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de duplicação 14q32. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-14q32 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-14q32 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=488280