# Síndrome de duplicação 14q32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-14q32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488280
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:616604 — https://omim.org/entry/616604

## Descrição clínica

A síndrome de duplicação 14q32 é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação parcial do braço longo do cromossoma 14, que origina uma predisposição aumentada para várias neoplasias mieloproliferativas de início na idade adulta, incluindo leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crónica e, em especial, trombocitemia essencial. Pode observar-se progressão para mielofibrose e leucemia mieloide aguda secundária.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Leucemia mielomonocítica crônica** — HPO: HP:0012325
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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