# Síndrome de duplicação 1p36.33

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-1p3633
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 656279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656279
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:618815 — https://omim.org/entry/618815

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação 1p36.33 é uma doença autossômica dominante rara associada a anomalias da substância branca cerebral, cardiomiopatia dilatada e acidose láctica. Frequentemente resulta em morte na infância, com fenótipos que incluem hipotonia neonatal e sequela de acinesia fetal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 5/5)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 2/5)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/5)
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 5/5)
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 2/5)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (~20%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 3/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 5/5)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 2/5)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 5/5)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 2/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (~33%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))

## Genes associados (3)

- **ATAD3C** — ATPase family AAA domain-containing protein 3C [Role in the phenotype of]
- **ATAD3A** — ATPase family AAA domain-containing protein 3A [Role in the phenotype of]
  - Função: Essential for mitochondrial network organization, mitochondrial metabolism and cell growth at organism and cellular level (PubMed:17210950, PubMed:20154147, PubMed:22453275, PubMed:31522117, PubMed:37
- **ATAD3B** — ATPase family AAA domain-containing protein 3B [Role in the phenotype of]
  - Função: May play a role in a mitochondrial network organization typical for stem cells, characterized by reduced mitochondrial metabolism, low mtDNA copies and fragmentated mitochondrial network. May act by s

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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