# Síndrome de duplicação 1p36.33

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-1p3633
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656279
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:618815 — https://omim.org/entry/618815

## Em linguagem simples

A Síndrome de duplicação 1p36.33 é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma pequena região do cromossomo 1. Os bebês afetados costumam apresentar fraqueza muscular grave ao nascer, opacidade nos olhos e alterações no ritmo do coração. Também podem ocorrer problemas no músculo cardíaco, crises de convulsão e acúmulo de ácido no sangue. Não existem remédios específicos para curar a duplicação, e o quadro não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação 1p36.33 é uma doença autossômica dominante rara associada a anomalias da substância branca cerebral, cardiomiopatia dilatada e acidose láctica. Frequentemente resulta em morte na infância, com fenótipos que incluem hipotonia neonatal e sequela de acinesia fetal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequência: 2/5)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 5/5)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 2/5)
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Frequência: 5/5)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/5)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 3/5)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (~20%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequência: 2/5)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 5/5)
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Ocasional (~20%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 3/5)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 2/5)
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Ocasional (~20%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (3)

- **ATAD3B** — ATPase family AAA domain-containing protein 3B [Role in the phenotype of]
  - Função: May play a role in a mitochondrial network organization typical for stem cells, characterized by reduced mitochondrial metabolism, low mtDNA copies and fragmentated mitochondrial network. May act by s
- **ATAD3A** — ATPase family AAA domain-containing protein 3A [Role in the phenotype of]
  - Função: Essential for mitochondrial network organization, mitochondrial metabolism and cell growth at organism and cellular level (PubMed:17210950, PubMed:20154147, PubMed:22453275, PubMed:31522117, PubMed:37
- **ATAD3C** — ATPase family AAA domain-containing protein 3C [Role in the phenotype of]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:264431 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 11 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 10 sintomas em comum
- [Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalo-miocardiopatia-mitocondrial-tmem70-relacionada) — ORPHA:1194 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 8 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 7 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de duplicação 1p36.33?

Ela é provocada pelo ganho de material genético no braço curto do cromossomo 1, região que abriga os genes ATAD3A, ATAD3B e ATAD3C. As bases de ontologia apontam relação com padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [2] OMIM 618815 (https://www.omim.org/entry/618815); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Em todos os casos documentados nos dados de fenótipo observou-se fraqueza muscular neonatal, batimentos cardíacos lentos e perda da transparência na córnea. Outros sinais frequentes envolvem alterações estruturais no músculo cardíaco, convulsões e acidose láctica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento aprovado ou dispensado no SUS?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências internacionais nem dispensados para esta condição no SUS. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656279); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico se dá por testes genéticos e citogenômicos capazes de detectar duplicações cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656279); [8] NCBI GTR — 257 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos ou pesquisas com recrutamento no Brasil?

Atualmente, os registros oficiais indicam a existência de zero ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento. Não constam ensaios clínicos com centros ou sítios em andamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656279)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de duplicação 1p36.33. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-1p3633
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