# Síndrome de duplicação 22q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1727 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1727
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:608363 — https://omim.org/entry/608363

## Descrição clínica

A recentemente descrita síndrome de microduplicação 22q11.2 (síndrome dup22q11) é a associação de um amplo espectro clínico e uma duplicação da região que está deletada nos doentes com síndrome de DiGeorge ou velocardiofacial (DG/VCFS); ver este termo), estabelecendo uma síndrome complementar de duplicação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 216
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (89 fenótipos HPO)

- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Prolapso da valva tricúspide** — HPO: HP:0001704
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- _...e mais 49 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-22q112._

## Genes associados (1)

- **TBX1** — T-box transcription factor TBX1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle de

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02541058** [COMPLETED]: Non-Invasive Chromosomal Evaluation of 22q11.2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02541058

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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