# Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-dos-genes-contiguos-pmp22-rai1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477817 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477817
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:616652 — https://omim.org/entry/616652

## Descrição clínica

Síndrome de duplicação contígua PMP22-RAI1 é uma condição autossômica dominante associada a neuropatia periférica desmielinizante, deficiência intelectual e características faciais como fissura palpebral ascendente. Manifesta-se com palato ogival, marcha instável, pé torto equinovalgo, deficiência auditiva e clinodactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 23
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 1/15)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequência: 9/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/13)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Frequência: 3/16)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/14)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/15)
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequência: 4/8)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 12/14)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 12/13)
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequência: 3/17)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 11/17)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 8/14)
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Frequência: 4/16)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Frequente (79-30%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-dos-genes-contiguos-pmp22-rai1._

## Genes associados (1)

- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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