# Síndrome de duplicação proximal Xq28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1762 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1762
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300260 — https://omim.org/entry/300260

## Descrição clínica

Anomalia genómica rara ligada ao X associada a duplicações cromossómicas intersticiais em Xq28 englobando o gene <i>MECP2<i>. Caracteriza-se no sexo masculino por hipotonia de início infantil, atraso grave no desenvolvimento global, perturbação do desenvolvimento intelectual, espasticidade progressiva, convulsões, sintomas gastrointestinais e infeções respiratórias recorrentes. Nas mulheres, o fenótipo é mais variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Anormalidade da função sensorial central** — HPO: HP:0011730
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Balanço corporal estereotipado** — HPO: HP:0012172
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169
- **Anti-hélice ausente** — HPO: HP:0011234
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Asma** — HPO: HP:0002099
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 0/7)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 12/18)
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28._

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação distal Xq28](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28) — ORPHA:293939 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 41 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 40 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de duplicação proximal Xq28. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1762