# Síndrome de duplicação Xq27.3q28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-xq273q28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261483
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300869 — https://omim.org/entry/300869

## Descrição clínica

A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfia facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Frequência: 3/3)
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequência: 3/3)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 3/3)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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