# Síndrome de duplicação Xq27.3q28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-xq273q28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261483
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300869 — https://omim.org/entry/300869

## Em linguagem simples

A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma alteração genética rara que pode levar a baixa estatura, atraso no desenvolvimento global e alterações hormonais como o hipogonadismo. Geralmente, os familiares notam sinais desde os primeiros anos, incluindo hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades de aprendizagem, criptorquidia (testículos que não desceram) e voz aguda. Não existem remédios específicos curativos no momento, mas o acompanhamento médico multidisciplinar ajuda a gerenciar os sintomas ao longo da vida. No SUS, embora não haja um protocolo oficial (PCDT) exclusivo, estão disponíveis exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de duplicação Xq27.3q28 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por baixa estatura, hipogonadismo, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequência: 3/3)
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Frequência: 3/3)
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Frequência: 3/3)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de duplicação Xq27.3q28 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a duplicação genética. O cuidado se baseia no manejo de suporte aos sintomas hormonais, motores e de aprendizagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261483); [2] OMIM 300869 (https://www.omim.org/entry/300869); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. O aconselhamento genético é recomendado para esclarecer as características da herança na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261483); [2] OMIM 300869 (https://www.omim.org/entry/300869)

### Quais os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais podem surgir no período neonatal ou na infância, incluindo retardo do crescimento e hipotonia. Atraso no desenvolvimento neuromotor, baixa estatura e criptorquidia também costumam ser identificados precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261483); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica associada a testes genéticos que detectam a alteração no braço longo do cromossomo X. Exames citogenéticos e moleculares, como pesquisa de microduplicações por FISH ou sequenciamento do exoma, compõem a investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261483); [8] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Xq27.3q28%20duplication%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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