# Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectopia-do-cristalino-distrofia-coriorretiniana-miopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1884
- **CID-10**: Q15.8

## Descrição clínica

Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome is characterized by anomalies of the lens (ectopia and cataracts) and retina (generalized tapetoretinal dystrophy and total retinal detachment). Myopia has also been reported. It has been described in four members of the same family, all resulting from a consanguineous marriage. The mode of transmission is autosomal recessive.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectopia-do-cristalino-distrofia-coriorretiniana-miopia
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