# Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectopia-do-cristalino-distrofia-coriorretiniana-miopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1884 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1884
- **CID-10**: Q15.8

## Em linguagem simples

A Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia é uma condição genética rara que afeta gravemente o desenvolvimento e a integridade da visão. Ela se manifesta desde o período neonatal ou na infância por alterações no cristalino dos olhos, como deslocamento da lente e catarata, além de descolamento de retina e miopia. A doença tem transmissão hereditária autossômica recessiva e já foi observada em membros de uma mesma família com consanguinidade. Esta condição não possui um protocolo clínico e diretrizes terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia é caracterizada por anomalias do cristalino (ectopia e catarata) e da retina (distrofia tapetoretiniana generalizada e descolamento total da retina). A miopia também foi relatada. Foi descrita em quatro membros da mesma família, todos resultantes de casamento consanguíneo. O modo de transmissão é autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações na lente dos olhos (ectopia do cristalino e catarata) associadas a distrofia tapetoretiniana generalizada e miopia. Também pode ser chamada pelo sinônimo de Síndrome Noble-Bass-Sherman.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1884)

### A condição é herdada dos pais?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômico recessivo. Os casos catalogados na literatura científica foram identificados em filhos de um casamento consanguíneo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1884)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os pacientes apresentam deslocamento do cristalino (ectopia), desenvolvimento de catarata e miopia. Além disso, ocorrem alterações retinianas graves, incluindo distrofia tapetoretiniana e risco de descolamento total da retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1884)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, mas o sistema disponibiliza procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ectopia%20lentis-chorioretinal%20dystrophy-myopia%20syndrome)

### Qual é a idade de início dos sintomas?

Os primeiros sinais da síndrome costumam ser observados durante o período neonatal ou na primeira infância. A evolução do quadro compromete gravemente a visão desde as fases iniciais do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1884)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia coriorretiniana-miopia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectopia-do-cristalino-distrofia-coriorretiniana-miopia
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