# Síndrome de ectrodactilia-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1892
- **CID-10**: Q69.9
- **OMIM**: OMIM:225290 — https://omim.org/entry/225290

## Descrição clínica

Uma doença genética e congênita rara que causa malformações nos membros, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência dos dedos centrais das mãos e/ou dos pés. Também se observa a presença de um ou mais dedos extras, que podem aparecer em um lado só ou nos dois, na parte externa das mãos e/ou dos pés (no lado do dedo mínimo). Esses dedos extras podem variar de subdesenvolvidos e sem ossos até a duplicação completa de um dedo. Casos de dedos unidos pela pele, dedos com ossos fundidos e dedos curvados também foram relatados. Não houve mais descrições desta condição na literatura médica desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ectrodactilia-polidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia
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