# Síndrome de ectrodactilia-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1892 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1892
- **CID-10**: Q69.9
- **OMIM**: OMIM:225290 — https://omim.org/entry/225290

## Em linguagem simples

A Síndrome de ectrodactilia-polidactilia é uma alteração congênita e genética muito rara que atinge o desenvolvimento das mãos e dos pés da criança. Ela se manifesta tipicamente pela ausência de dedos do meio (formando fendas nas mãos ou pés) associada ao surgimento de dedos extras no lado externo do membro. As alterações são percebidas logo no nascimento ou ainda na gravidez, podendo incluir também dedos colados pela pele ou com articulações rígidas. Não existe remédio para curar a síndrome, mas o acompanhamento médico e os procedimentos de reabilitação pelo SUS auxiliam no desenvolvimento e na função motora da criança.

## Descrição clínica

Uma doença genética e congênita rara que causa malformações nos membros, caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência dos dedos centrais das mãos e/ou dos pés. Também se observa a presença de um ou mais dedos extras, que podem aparecer em um lado só ou nos dois, na parte externa das mãos e/ou dos pés (no lado do dedo mínimo). Esses dedos extras podem variar de subdesenvolvidos e sem ossos até a duplicação completa de um dedo. Casos de dedos unidos pela pele, dedos com ossos fundidos e dedos curvados também foram relatados. Não houve mais descrições desta condição na literatura médica desde 1982.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de ectrodactilia-polidactilia?

A causa genética exata ainda é desconhecida, pois não há genes específicos identificados até o momento. Sabe-se que a condição apresenta um padrão associado à herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1892); [2] OMIM 225290 (https://www.omim.org/entry/225290); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais visíveis da síndrome?

Os principais sinais incluem a falta ou subdesenvolvimento dos dedos centrais (mão ou pé fendido) e dedos adicionais nas bordas externas. Também podem ocorrer fusões de pele entre os dedos (sindactilia) e dedos flexionados ou rígidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1892); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de ectrodactilia-polidactilia tem cura?

Não há cura nem tratamento medicamentoso específico aprovado para a síndrome. O cuidado clínico é direcionado para a reabilitação física e correções anatômicas quando indicadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1892)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não possui PCDT próprio ou medicamentos específicos dispensados na lista oficial do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS assegura procedimentos de investigação diagnóstica e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1892); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é baseado na análise clínica das malformações dos membros no período antenatal ou pós-natal. Exames como o cariótipo e painéis com os 27 testes genéticos catalogados podem ser utilizados para investigação diagnóstica diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1892); [19] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ectrodactyly-polydactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ectrodactilia-polidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ectrodactilia-polidactilia
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