# Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-classico-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 230839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/230839
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:606408 — https://omim.org/entry/606408

## Em linguagem simples

A Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like é uma condição genética rara que altera o tecido conjuntivo do corpo. Ela se manifesta tipicamente por articulações extremamente flexíveis, pele muito elástica e facilidade para ficar com manchas roxas pelo corpo. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome nem diretriz própria em PCDT do Ministério da Saúde. O cuidado oferecido pela rede pública concentra-se no atendimento em reabilitação e no acompanhamento dos sintomas articulares e musculares.

## Descrição clínica

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico-like (TNXB) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por pele hiperextensível, fragilidade tecidual, mialgia e fadiga. Pode apresentar complicações como AVC, neuropatia sensorial e aterosclerose precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%))
- **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Ocasional (29-5%))
- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 0/8)
- **Valva aórtica quadricúspide** — HPO: HP:0031655
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 7/8)
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequência: 1/8)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 0/8)
- **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153 (Frequência: 12/18)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **TNXB** — Tenascin-X [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Appears to mediate interactions between cells and the extracellular matrix. Substrate-adhesion molecule that appears to inhibit cell migration. Accelerates collagen fibril formation. May play a role i

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade) — ORPHA:285 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like?

A condição é causada por mutações genéticas no gene TNXB, com padrão de herança autossômico recessivo. Essas alterações levam à deficiência da proteína Tenascin-X, essencial para a estrutura do tecido conjuntivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230839); [2] OMIM 606408 (https://www.omim.org/entry/606408); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Tenascin-X Deficiency Causing Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Type 1 in Humans is a Significant Risk Fac (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39807789/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os achados mais comuns descritos são a hipermobilidade articular, a pele muito elástica e a facilidade para hematomas. Dores musculares e articulares também costumam ser relatadas pelos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230839); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230839); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e da diferenciação com outros subtipos de Ehlers-Danlos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230839); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Ehlers-Danlos clássico-like tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente para a qual não há cura estabelecida. A abordagem terapêutica baseia-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230839); [2] OMIM 606408 (https://www.omim.org/entry/606408)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-classico-like
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