# Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-classico-like > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 230839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/230839 - **CID-10**: Q79.6 - **OMIM**: OMIM:606408 — https://omim.org/entry/606408 ## Descrição clínica Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clássico-like (TNXB) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por pele hiperextensível, fragilidade tecidual, mialgia e fadiga. Pode apresentar complicações como AVC, neuropatia sensorial e aterosclerose precoce. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 17 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO) - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%)) - **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%)) - **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%)) - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%)) - **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequente (79-30%)) - **Aterosclerose precoce** — HPO: HP:0004416 (Ocasional (29-5%)) - **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%)) - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835 (Ocasional (29-5%)) - **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%)) - **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%)) - **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Frequente (79-30%)) - **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%)) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%)) - **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%)) - **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%)) - **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025 (Ocasional (29-5%)) - **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555 (Ocasional (29-5%)) - **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Ocasional (29-5%)) - **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequência: 0/8) - **Valva aórtica quadricúspide** — HPO: HP:0031655 - **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 - **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 7/8) - **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 - **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 - **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061 - **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequência: 1/8) - **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 - **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequência: 0/8) - **Subluxação articular** — HPO: HP:0032153 (Frequência: 12/18) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **TNXB** — Tenascin-X [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Appears to mediate interactions between cells and the extracellular matrix. Substrate-adhesion molecule that appears to inhibit cell migration. Accelerates collagen fibril formation. May play a role i ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-hipermobilidade) — ORPHA:285 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-classico) — ORPHA:287 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 11 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 11 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 10 sintomas em comum - [Síndrome Cushing endógena](https://raras.org/doenca/sindrome-cushing-endogena) — ORPHA:641613 — 10 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-classico-like **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-classico-like **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=230839