# Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 230851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/230851
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:225320 — https://omim.org/entry/225320

## Em linguagem simples

A Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco, é uma alteração genética rara que atinge o colágeno e afeta a pele, as articulações e as válvulas do coração. As famílias costumam notar que a pessoa tem pele bastante macia e fina, hematomas frequentes, frouxidão articular e sintomas provocados por problemas nas válvulas cardíacas, como a regurgitação mitral. A doença é causada por alterações recessivas no gene COL1A2 e seu início acontece logo nos primeiros meses de vida ou na infância. Ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação para doenças raras e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por pele macia, hiperextensibilidade da pele, fácil formação de hematomas, formação de cicatriz atrófica, hipermobilidade articular e defeitos valvares cardíacos compreendendo insuficiência valvular mitral e/ou aórtica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do ombro recorrente** — HPO: HP:0031610 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva grave** — HPO: HP:0012717 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento do tendão** — HPO: HP:0032523 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco._

## Genes associados (1)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-tipo-6-cifoscoliotico-por-deficiencia-de-lisil-hidroxilase) — ORPHA:1900 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 18 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco?

Ela é causada por alterações genéticas com variantes nulas no gene COL1A2. Essa alteração compromete a cadeia proteica Collagen alpha-2(I) do colágeno. A transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230851); [2] OMIM 225320 (https://www.omim.org/entry/225320); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Cardiac valvular Ehlers-Danlos syndrome is a well-defined condition due to recessive null variants in COL1A2. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30821104/)

### Quais são os principais sinais no coração?

A condição acarreta defeitos nas válvulas, compreendendo insuficiência mitral e aórtica. Também pode se manifestar por regurgitação tricúspide, insuficiência pulmonar e hipertrofia do ventrículo esquerdo. O defeito do septo atrial também é relatado entre as alterações cardiovasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Ehlers-Danlos valvar cardíaca tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente que não possui cura descrita nos catálogos científicos. O cuidado médico se concentra em intervenções como o reparo cirúrgico valvar e acompanhamento funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/230851); [2] OMIM 225320 (https://www.omim.org/entry/225320); [8] Hyperdynamic Valve: A Rare Case of Ehlers-Danlos Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34434473/); [9] To Repair or Replace the Mitral Valve in Ehlers-Danlos Syndrome? A Case Report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37252223/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo clínico e terapêutico específico, não há medicamentos catalogados como dispensados pelas farmácias do SUS para ela. No entanto, a rede pública cobre procedimentos de suporte, como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por testes moleculares que identificam mutações no gene COL1A2. No catálogo NCBI GTR, há 1 teste genético registrado especificamente para essa afecção. O SUS contempla o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) em sua tabela diagnóstica.
- Fontes: [6] Cardiac valvular Ehlers-Danlos syndrome is a well-defined condition due to recessive null variants in COL1A2. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30821104/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cardiac-valvular%20Ehlers-Danlos%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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