# Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvar cardíaco

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 230851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/230851
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: OMIM:225320 — https://omim.org/entry/225320

## Descrição clínica

Forma da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por pele macia, hiperextensibilidade da pele, fácil formação de hematomas, formação de cicatriz atrófica, hipermobilidade articular e defeitos valvares cardíacos compreendendo insuficiência valvular mitral e/ou aórtica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo miópico** — HPO: HP:0500041 (Ocasional (29-5%))
- **Ruptura de tendão** — HPO: HP:0100550 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (99-80%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do ombro recorrente** — HPO: HP:0031610 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva grave** — HPO: HP:0012717 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109 (Frequente (79-30%))
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Muito frequente (99-80%))
- **Aneurisma da raiz da aorta** — HPO: HP:0002616 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Espessamento do tendão** — HPO: HP:0032523 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ehlers-danlos-tipo-valvar-cardiaco._

## Genes associados (1)

- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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