# Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457185
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616276 — https://omim.org/entry/616276

## Descrição clínica

Síndrome rara com início neonatal/fetal, caracterizada por encefalomiopatia, cardiomiopatia e dificuldade respiratória. Apresenta traços faciais grosseiros, arreflexia e atraso global do desenvolvimento, com herança autossômica recessiva ligada ao gene COQ4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/13)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 9/23)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/5)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 3/3)
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 13/13)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequência: 2/3)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 3/7)
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063 (Frequente (~33%))
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 8/12)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 4/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Ocasional (~20%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 10/13)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 2/3)
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 (Frequência: 1/12)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 10/15)
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequência: 2/4)
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (~20%))
- **Acidúria 2-hidroxiglutárica** — HPO: HP:0032278 (Frequência: 4/10)
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (~20%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 6/9)
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequência: 0/6)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequência: 3/3)
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Frequência: 3/4)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Obrigatório (100%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (~20%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 4/11)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 2/3)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 7/8)
- **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369 (Frequência: 5/5)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria._

## Genes associados (1)

- **COQ4** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ4 homolog, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lyase that catalyzes the C1-decarboxylation of 4-hydroxy-3-methoxy-5-(all-trans-decaprenyl)benzoic acid into 2-methoxy-6-(all-trans-decaprenyl)phenol during ubiquinone biosynthesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 58 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 30 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 22 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 22 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=457185