# Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-miocardiopatia-hipertrofica-doenca-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 319678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319678
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614654 — https://omim.org/entry/614654

## Em linguagem simples

Esta é uma síndrome genética ultrarrara que afeta o funcionamento das mitocôndrias devido à falta de coenzima Q10 no organismo. Seus sinais começam no período neonatal e incluem problemas no cérebro (como atraso no desenvolvimento e convulsões), aumento nas paredes do coração e falha no funcionamento dos túbulos dos rins. Também é comum o acúmulo excessivo de ácido láctico no sangue (acidose láctica), além de dificuldades para mamar e fraqueza muscular. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara que afeta o cérebro, faz o coração ficar maior que o normal e causa problemas nos túbulos dos rins. É uma doença das mitocôndrias (as 'usinas de energia' das células) causada por um defeito na produção da coenzima Q10. A doença se manifesta com uma grande variedade de sinais e sintomas, que podem incluir: acúmulo excessivo de ácido láctico no sangue de recém-nascidos (acidose láctica), atraso global no desenvolvimento (físico e mental), alterações no tônus muscular (os músculos podem estar muito tensos ou muito 'moles'), convulsões, diminuição dos movimentos espontâneos (aqueles feitos sem esforço), aumento das paredes dos ventrículos (câmaras do coração), batimentos cardíacos lentos, mau funcionamento dos túbulos dos rins com grande eliminação de ácido láctico na urina, um defeito grave na parte da 'máquina' de energia das células chamada cadeia respiratória (nos complexos II e III, quando testados juntos) e falta de coenzima Q10 nos músculos do corpo.  Na ressonância magnética, pode-se observar atrofia (diminuição de tamanho) no cérebro e no cerebelo (outra parte do cérebro). E, no ultrassom, foram notados vários cistos (pequenas bolsas de líquido) no plexo coroide (uma estrutura dentro do cérebro) e alterações simétricas que aparecem mais claras nos gânglios da base (outra região cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Obrigatório (100%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro
- **COQ9** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-associated protein that warps the membrane surface to access and bind aromatic isoprenes with high specificity, including ubiquinone (CoQ) isoprene intermediates and presents them directly to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 15 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalomiopatia-neonatal-cardiomiopatia-dificuldade-respiratoria) — ORPHA:457185 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:330050 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é provocada por mutações genéticas nos genes COQ7 ou COQ9, que prejudicam a produção da coenzima Q10. Essa falha afeta a cadeia respiratória das mitocôndrias e impede que as células gerem energia suficiente para órgãos vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319678); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no recém-nascido?

Os sintomas surgem no período neonatal e incluem acúmulo de ácido láctico no sangue (acidose láctica), choro fraco e dificuldades para se alimentar. Podem também ocorrer convulsões, flacidez ou rigidez nos músculos, além de alterações nos batimentos cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a análise de exames de sangue e urina, estudos de ressonância magnética do cérebro e biópsia muscular avaliando a coenzima Q10. A comprovação final ocorre por testes genéticos moleculares, existindo 34 testes registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/319678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado ao suporte clínico multidisciplinar na rede hospitalar.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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