# Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-miocardiopatia-hipertrofica-doenca-tubular-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319678
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614654 — https://omim.org/entry/614654

## Descrição clínica

É uma síndrome rara que afeta o cérebro, faz o coração ficar maior que o normal e causa problemas nos túbulos dos rins. É uma doença das mitocôndrias (as 'usinas de energia' das células) causada por um defeito na produção da coenzima Q10. A doença se manifesta com uma grande variedade de sinais e sintomas, que podem incluir: acúmulo excessivo de ácido láctico no sangue de recém-nascidos (acidose láctica), atraso global no desenvolvimento (físico e mental), alterações no tônus muscular (os músculos podem estar muito tensos ou muito 'moles'), convulsões, diminuição dos movimentos espontâneos (aqueles feitos sem esforço), aumento das paredes dos ventrículos (câmaras do coração), batimentos cardíacos lentos, mau funcionamento dos túbulos dos rins com grande eliminação de ácido láctico na urina, um defeito grave na parte da 'máquina' de energia das células chamada cadeia respiratória (nos complexos II e III, quando testados juntos) e falta de coenzima Q10 nos músculos do corpo.  Na ressonância magnética, pode-se observar atrofia (diminuição de tamanho) no cérebro e no cerebelo (outra parte do cérebro). E, no ultrassom, foram notados vários cistos (pequenas bolsas de líquido) no plexo coroide (uma estrutura dentro do cérebro) e alterações simétricas que aparecem mais claras nos gânglios da base (outra região cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Nível de coenzima Q10 diminuído no músculo esquelético** — HPO: HP:0034369 (Obrigatório (100%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Obrigatório (100%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Obrigatório (100%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **COQ7** — NADPH-dependent 3-demethoxyubiquinone 3-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of the 5-methoxy-2-methyl-3-(all-trans-polyprenyl)benzoquinone at the C6 position and participates in the biosynthesis of ubiquinone (Probable). Catalyzes the reaction thro
- **COQ9** — Ubiquinone biosynthesis protein COQ9, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-associated protein that warps the membrane surface to access and bind aromatic isoprenes with high specificity, including ubiquinone (CoQ) isoprene intermediates and presents them directly to

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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