# Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363400
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:615924 — https://omim.org/entry/615924

## Em linguagem simples

A síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia, também chamada de doença Celia, é uma condição genética rara causada por alterações no gene BSCL2. Ela se manifesta tipicamente na infância por meio de regressão do desenvolvimento, rigidez muscular, crises convulsivas e perda da gordura corporal. Não existe um medicamento específico que cure a doença, e o cuidado tem como objetivo aliviar os sintomas e melhorar o conforto da criança. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de síndromes médicas em ordem alfabética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido adiposo intra-abdominal reduzido** — HPO: HP:0025128 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia._

## Genes associados (1)

- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia?

A condição é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene BSCL2. Esse gene é responsável pela síntese da proteína Seipin, relevante no tecido adiposo e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363400); [2] OMIM 615924 (https://www.omim.org/entry/615924)

### Quais são os principais sinais observados na doença Celia?

Destacam-se o comprometimento cognitivo, espasticidade, convulsões e perda de gordura subcutânea e intra-abdominal. Também são frequentes alterações no fígado, como esteatose hepática e hepatomegalia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a síndrome?

Não há cura conhecida ou tratamento específico aprovado pela FDA ou registrado na ANVISA. O acompanhamento é voltado ao manejo dos sintomas clínicos e ao suporte funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde ou tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da identificação clínica das manifestações neurológicas e metabólicas em conjunto com exames de imagem. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com testes registrados no NCBI GTR e procedimentos de sequenciamento previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progressive%20encephalopathy-severe%20neurodegeneration-lipodystrophy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia
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