# Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363400
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: OMIM:615924 — https://omim.org/entry/615924

## Descrição clínica

Esta é uma lista de síndromes médicas em ordem alfabética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Muito frequente (99-80%))
- **Tecido adiposo intra-abdominal reduzido** — HPO: HP:0025128 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Raro (<5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração psicomotora progressiva** — HPO: HP:0007272 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia._

## Genes associados (1)

- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-progressiva-neurodegeneracao-grave-lipodistrofia
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