# Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encurvamento-lateral-grave-das-tibias-baixa-estatura-escapula-alada-grau-ligeiro-dismorfia-facial-ligeira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324307
- **CID-10**: Q68.4

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara em que a criança apresenta um encurvamento acentuado para fora no osso da perna (a tíbia) e baixa estatura. Além da curvatura nas pernas, a pessoa pode ter alterações no formato dos pés, como um arco do pé muito alto. Os genes causadores e o padrão de herança ainda não foram descobertos pela ciência. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte ortopédico e na reabilitação.

## Descrição clínica

O encurvamento lateral grave da tíbia com baixa estatura é uma displasia óssea primária, genética e rara caracterizada por encurvamento lateral significativo, uni ou bilateral, da tíbia localizado nos dois terços distais da tíbia, com respectivo espessamento cortical e afinamento das curvas interna e externa da tíbia, perda de osso trabecular normal, anormalidades bilaterais das epífises e placas de crescimento tibiais, bem como anormalidades nos pés, incluindo arcos anormalmente altos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura com ausência de outras anormalidades esqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Xeomin (INCOBOTULINUMTOXINA), BOTOX Cosmetic (ONABOTULINUMTOXINA)

## Perguntas frequentes

### A síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias tem cura?

Não há relato de cura nos registros médicos, sendo classificada como uma condição genética do desenvolvimento ósseo. O manejo envolve o acompanhamento das alterações ortopédicas das pernas e dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324307)

### A condição é hereditária?

Embora seja reconhecida como uma condição de etiologia genética, o seu padrão exato de herança permanece classificado como desconhecido. Até o momento, não foram catalogados genes causadores específicos nem variantes patogênicas na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324307)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para essa condição, devendo o paciente ser acompanhado na rede de atenção especializada.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica das curvaturas das pernas e da baixa estatura iniciadas na infância. Exames de imagem dos ossos mostram o encurvamento nos dois terços distais da tíbia e alterações na placa de crescimento, havendo 1 teste genético registrado no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324307); [5] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20lateral%20tibial%20bowing-short%20stature-mild%20winged%20scapula-mild%20facial%20dysmorphism%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais achados são o encurvamento para fora das tíbias em uma ou ambas as pernas e a estatura abaixo da média. Também é comum encontrar arcos dos pés excessivamente elevados e alterações no formato dos ossos dos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324307)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encurvamento-lateral-grave-das-tibias-baixa-estatura-escapula-alada-grau-ligeiro-dismorfia-facial-ligeira
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