# Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encurvamento-lateral-grave-das-tibias-baixa-estatura-escapula-alada-grau-ligeiro-dismorfia-facial-ligeira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324307
- **CID-10**: Q68.4

## Descrição clínica

Severe lateral tibial bowing with short stature is a rare, genetic, primary bent bone dysplasia characterized by significant, uni-/bilateral, lateral tibial bowing localized to the distal two-thirds of the tibia, with respective cortical thickening and thinning of the inner and outer tibial curve, loss of normal trabecular bone, bilateral abnormalities of the tibial epiphyses and growth plates, as well as foot abnormalities, including abnormally high arches. Affected individuals have short stature with absence of other skeletal abnormalities.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-encurvamento-lateral-grave-das-tibias-baixa-estatura-escapula-alada-grau-ligeiro-dismorfia-facial-ligeira
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