# Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391487
- **CID-10**: K63.9
- **OMIM**: OMIM:614162 — https://omim.org/entry/614162

## Descrição clínica

A Síndrome de Enteropatia Autoimune, Endocrinopatia e Suscetibilidade a Infecções Crônicas é uma doença do sistema imunológico extremamente rara, que é herdada geneticamente (passada de pais para filhos). Ela se caracteriza por problemas variados no intestino, problemas hormonais (como diabetes tipo 1 e hipotireoidismo), um funcionamento irregular do sistema imunológico que leva a infecções bacterianas nos pulmões e no sangue, e infecções por fungos (como candidíase crônica que afeta a pele e mucosas). Essas condições geralmente surgem na infância. Outras características incluem baixa estatura, eczema, aumento do fígado e do baço, puberdade tardia e enfraquecimento dos ossos (osteoporose ou osteopenia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Candidíase vulvovaginal recorrente** — HPO: HP:0012204 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Frequência: 2/5)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/5)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (~20%))
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Frequência: 3/4)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Coccidioidomicose** — HPO: HP:0032249 (Frequência: 2/5)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (~20%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequência: 2/5)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 2/2)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (~20%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/10)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Ocasional (~20%))
- **Nódulo pulmonar** — HPO: HP:0033608 (Ocasional (~20%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (~20%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequência: 2/5)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 2/5)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~20%))
- **Eosinofilia gastrointestinal** — HPO: HP:0032064 (Ocasional (~20%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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