# Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391487
- **CID-10**: K63.9
- **OMIM**: OMIM:614162 — https://omim.org/entry/614162

## Em linguagem simples

A Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada é uma condição genética rara que afeta a regulação do sistema imunológico desde a infância. Ela costuma causar infecções repetidas por fungos e bactérias, problemas no intestino com perda de nutrientes e alterações hormonais como hipotireoidismo ou diabetes. As famílias costumam notar quadros frequentes de sapinho na boca, febre recorrente, cansaço, perda de peso e atrasos no desenvolvimento motor da criança. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

## Descrição clínica

A Síndrome de Enteropatia Autoimune, Endocrinopatia e Suscetibilidade a Infecções Crônicas é uma doença do sistema imunológico extremamente rara, que é herdada geneticamente (passada de pais para filhos). Ela se caracteriza por problemas variados no intestino, problemas hormonais (como diabetes tipo 1 e hipotireoidismo), um funcionamento irregular do sistema imunológico que leva a infecções bacterianas nos pulmões e no sangue, e infecções por fungos (como candidíase crônica que afeta a pele e mucosas). Essas condições geralmente surgem na infância. Outras características incluem baixa estatura, eczema, aumento do fígado e do baço, puberdade tardia e enfraquecimento dos ossos (osteoporose ou osteopenia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Candidíase vulvovaginal recorrente** — HPO: HP:0012204 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~20%))
- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Intussuscepção** — HPO: HP:0002576 (Frequência: 2/5)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/5)
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (~20%))
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Frequência: 3/4)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Coccidioidomicose** — HPO: HP:0032249 (Frequência: 2/5)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Ocasional (~20%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Enteropatia com perda proteica** — HPO: HP:0002243 (Frequência: 2/5)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 2/2)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (~20%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 4/10)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Ocasional (~20%))
- **Nódulo pulmonar** — HPO: HP:0033608 (Ocasional (~20%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (~20%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequência: 2/5)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 2/5)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~20%))
- **Eosinofilia gastrointestinal** — HPO: HP:0032064 (Ocasional (~20%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo antifosfolipídeo** — HPO: HP:0003613 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-enteropatia-e-endocrinopatia-autoimune-suscetibilidade-a-infeccoes-cronicas-stat1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **STAT1** — Signal transducer and activator of transcription 1-alpha/beta [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 71 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 71 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 24 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 19 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 18 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 18 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 18 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não há tratamentos com finalidade curativa catalogados para esta síndrome genética. O cuidado clínico é direcionado para aliviar sintomas, tratar infecções oportunistas e corrigir desordens glandulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada ao gene STAT1. Isso indica que ela pode ser transmitida de pais para filhos nas famílias portadoras da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais?

As manifestações costumam surgir na infância, destacando-se infecções fúngicas crônicas como candidíase na boca ou unhas. Também são observados sintomas gastrointestinais, episódios de febre e atraso no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o suporte aos sintomas devem ser conduzidos pela rede de atenção à saúde do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico parte da avaliação dos sintomas clínicos e imunológicos sugestivos. A confirmação molecular ocorre por meio da identificação de variantes genéticas no gene STAT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] ClinVar — 155 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=STAT1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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