# Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epifises-ponteadas-hiperplasia-osteoclastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1952
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:167220 — https://omim.org/entry/167220

## Em linguagem simples

A Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica, também chamada de Displasia Pacman, é uma condição congênita e extremamente rara que afeta a formação dos ossos. Ela causa alterações graves, como o pontilhado nas extremidades dos ossos, encurvamento de braços e pernas e ossificação anormal desde o nascimento. Trata-se de um quadro com curso letal que pode ser suspeitado por ultrassonografia antes do nascimento. No Brasil, a síndrome não conta com remédios específicos nem possui diretrizes no PCDT do SUS, sendo o cuidado baseado no suporte médico hospitalar.

## Descrição clínica

A displasia de Pacman é caracterizada por pontilhado epifisário e hiperatividade osteoclástica. Foi descrita em menos de 10 pacientes, mas pode ser subdiagnosticada. É caracterizada radiograficamente por pontilhado grave na parte inferior da coluna e ossos longos e camuflagem periosteal. Os pacientes também têm metacarpos curtos. A síndrome pode ser herdada como um traço autossômico recessivo. Este distúrbio deve ser incluído no diagnóstico diferencial da mucolipidose tipo II. Para fazer um diagnóstico definitivo, o armazenamento lisossômico deve ser investigado por microscopia eletrônica ou devem ser realizados ensaios enzimáticos. A recorrência familiar pode ser facilmente detectada pela ultrassonografia pré-natal. Esta displasia esquelética é letal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 4 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica?

É uma doença genética rara caracterizada por hiperatividade das células ósseas e pontilhado epifisário grave. A condição apresenta manifestações no período neonatal ou antenatal e é clinicamente letal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1952)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a condição. O cuidado médico se concentra em medidas de suporte clínico diante da gravidade do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1952)

### Existe protocolo ou medicamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o SUS não dispensa tratamentos farmacológicos específicos direcionados a ela.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é hereditária?

A síndrome pode ser transmitida como um traço de herança autossômica recessiva. A sua recorrência familiar pode ser detectada precocemente por meio de ultrassonografia no pré-natal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1952)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de imagem que revelam o pontilhado ósseo típico e fendas coronais na coluna vertebral. Ensaios enzimáticos e microscopia eletrônica devem ser conduzidos para diferenciá-la da mucolipidose tipo II.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1952); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epifises-ponteadas-hiperplasia-osteoclastica
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