# Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epifises-ponteadas-hiperplasia-osteoclastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1952
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:167220 — https://omim.org/entry/167220

## Descrição clínica

Displasia óssea primária rara caracterizada por extensas calcificações puntiformes epifisárias, tarsais, vertebrais e, por vezes, metacarpofalângicas e/ou falângicas, osteopenia generalizada grave, fissuras vertebrais, platispondilia, encurvamento e encurtamento dos ossos longos e reação periosteal (cloaking) variável. O estudo laboratorial das enzimas lisossomais demonstra uma atividade normal. A histopatologia mostra numerosos osteoclastos gigantes e multinucleados que revestem as lacunas de Howship, consistentes com aumento da reabsorção óssea. A doença manifesta-se no período pré-natal e é presumivelmente letal no período perinatal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Trabeculação óssea rugosa** — HPO: HP:0100670 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação óssea anormal** — HPO: HP:0011849 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epifises-ponteadas-hiperplasia-osteoclastica
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