# Síndrome de epilepsia da infância Amish

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-da-infancia-amish
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171714
- **OMIM**: OMIM:609056 — https://omim.org/entry/609056

## Descrição clínica

A deficiência da GM3 sintase é marcada por crises epilépticas frequentes (epilepsia) e problemas no desenvolvimento do cérebro. Nas primeiras semanas de vida, os bebês afetados ficam irritados, têm dificuldade para se alimentar e vomitam, o que impede que eles cresçam e ganhem peso normalmente. As crises começam no primeiro ano de vida e pioram com o tempo. É possível ter vários tipos de crises, incluindo as crises tônico-clônicas generalizadas (conhecidas popularmente como "grande mal"), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas crianças afetadas também podem ter episódios prolongados de atividade epiléptica chamados de estado de mal epiléptico não convulsivo. As crises ligadas à deficiência da GM3 sintase tendem a ser resistentes ao tratamento com medicamentos anticonvulsivantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 8/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/8)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 8/8)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 6/8)
- **Estagnação do desenvolvimento no início das convulsões** — HPO: HP:0006834 (Frequência: 8/8)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/8)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 8/8)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequência: 8/8)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/8)
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 8/8)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336

## Genes associados (1)

- **ST3GAL5** — Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de GM3 sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gm3-sintetase) — ORPHA:370933 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de sal e pimenta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sal-e-pimenta) — ORPHA:370938 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 13 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 12 sintomas em comum
- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 12 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 12 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de epilepsia da infância Amish. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-da-infancia-amish
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-da-infancia-amish
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171714