# Síndrome de epilepsia da infância Amish

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-da-infancia-amish
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171714 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171714
- **OMIM**: OMIM:609056 — https://omim.org/entry/609056

## Em linguagem simples

A síndrome de epilepsia da infância Amish é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima GM3 sintase, necessária para o bom funcionamento cerebral. Os bebês afetados desenvolvem irritabilidade, vômitos, grande dificuldade para se alimentar e crises epilépticas graves no primeiro ano de vida. Essas crises convulsivas costumam ser muito difíceis de controlar e tendem a não responder bem aos medicamentos anticonvulsivantes convencionais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado amparado pelas diretrizes gerais para epilepsia na rede de saúde.

## Descrição clínica

A deficiência da GM3 sintase é marcada por crises epilépticas frequentes (epilepsia) e problemas no desenvolvimento do cérebro. Nas primeiras semanas de vida, os bebês afetados ficam irritados, têm dificuldade para se alimentar e vomitam, o que impede que eles cresçam e ganhem peso normalmente. As crises começam no primeiro ano de vida e pioram com o tempo. É possível ter vários tipos de crises, incluindo as crises tônico-clônicas generalizadas (conhecidas popularmente como "grande mal"), que causam rigidez muscular, convulsões e perda de consciência. Algumas crianças afetadas também podem ter episódios prolongados de atividade epiléptica chamados de estado de mal epiléptico não convulsivo. As crises ligadas à deficiência da GM3 sintase tendem a ser resistentes ao tratamento com medicamentos anticonvulsivantes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Frequência: 8/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 8/8)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequência: 8/8)
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 6/8)
- **Estagnação do desenvolvimento no início das convulsões** — HPO: HP:0006834 (Frequência: 8/8)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 8/8)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 8/8)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 8/8)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequência: 8/8)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 8/8)
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 8/8)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 8/8)
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336

## Genes associados (1)

- **ST3GAL5** — Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers the sialyl group (N-acetyl-alpha-neuraminyl or NeuAc) from CMP-NeuAc to the non-reducing terminal galactose (Gal) of glycosphingolipids forming gangliosides (important molecules involved in

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02234024** [UNKNOWN]: Oral Supplementation of Gangliosides to Treat a Rare Metabolic Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02234024

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de GM3 sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-gm3-sintetase) — ORPHA:370933 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de sal e pimenta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sal-e-pimenta) — ORPHA:370938 — 23 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 13 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27) — ORPHA:477774 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 12 sintomas em comum
- [Déficit de aminoacilase](https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase) — ORPHA:308448 — 12 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de epilepsia da infância Amish?

Ela é causada por alterações genéticas com perda de função no gene ST3GAL5. Esse gene é responsável por produzir a enzima Lactosylceramide alpha-2,3-sialyltransferase, essencial para o desenvolvimento cerebral.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Infantile-onset symptomatic epilepsy syndrome caused by a homozygous loss-of-function mutation of GM3 synthase (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15502825/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Nas primeiras semanas, os bebês apresentam irritabilidade intensa, vômitos persistentes e dificuldade para se alimentar. Ainda no primeiro ano surgem crises convulsivas bilaterais e estagnação no desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171714); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para ela nesta base. O acompanhamento e o manejo clínico dos episódios de crises são conduzidos conforme o protocolo geral de epilepsia da rede de saúde.
- Fontes: [20] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a síndrome de epilepsia da infância Amish?

Não há cura descrita nos registros científicos disponíveis e as crises convulsivas tendem a ser resistentes aos medicamentos comuns. Estudos experimentais investigaram suplementação oral de gangliosídeos, mas o ensaio clínico registrado teve status desconhecido e não ocorreu no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171714); [12] Refractory epilepsy and mitochondrial dysfunction due to GM3 synthase deficiency (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22990144/); [24] Ensaio clínico NCT02234024 (UNKNOWN) — Oral Supplementation of Gangliosides to Treat a Rare Metabolic Disorder (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02234024)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico tem por base a clínica neurológica, traçados com descargas multifocais no eletroencefalograma e neuroimagem mostrando atrofia cerebral. A confirmação definitiva é obtida por meio da identificação de variantes genéticas no gene ST3GAL5.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] ClinVar — 75 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ST3GAL5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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